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Kardiovaskuläre Bewertung von Patienten mit hohem Cholesterinspiegel und normalen Freiwilligen

25. April 2024 aktualisiert von: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Kardiovaskuläre Bewertung der homozygoten familiären Hypercholesterinämie

Die homozygote familiäre Hypercholesterinämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung. Es tritt bei weniger als 1 von 1 Million Menschen in den Vereinigten Staaten auf. Patienten mit der Krankheit sind in der Regel Kinder und junge Erwachsene, die früh im Leben eine Herzerkrankung entwickeln. Kinder unter 5 Jahren mit dieser Krankheit haben Herzinfarkte und Todesfälle erlitten.

Der normale Prozess, der Cholesterinpartikel aus dem Blutstrom entfernt, funktioniert bei Patienten mit dieser Krankheit nicht. Es verursacht eine Ansammlung von Cholesterin in den Arterien und führt zu Arterienverkalkung (Atherosklerose).

Ziel dieser Studie ist es, Arteriosklerose bei diesen Patienten zu erkennen und zu messen, bevor sie dauerhaft und potenziell lebensbedrohlich wird. Patienten mit dieser Krankheit können an dieser Studie teilnehmen. Die Forscher planen, Patienten mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie mit neuen Standardmethoden zum Nachweis von Arteriosklerose zu untersuchen.

Die Forscher planen, die während dieser Studie gesammelten Informationen zu nutzen, um neue, vielversprechende Behandlungen wie Lebertransplantation und Gentherapie zu entwickeln....

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Familiäre Hypercholesterinämie ist eine autosomal kodominante Erkrankung, die zu abnormaler LDL-Rezeptorfunktion, stark erhöhten Konzentrationen von Lipoproteinen niedriger Dichte, beschleunigter Atherosklerose und Tod im frühen Erwachsenenalter führt. Diese Krankheit ist sowohl hinsichtlich des Ausmaßes der LDL-Rezeptor-Dysfunktion als auch des Todesalters heterogen. Es wurde gezeigt, dass eine Lebertransplantation die Plasma-Lipoproteinkonzentrationen bei homozygoter FH praktisch normalisiert, und die kürzlich erfolgte Klonierung eines funktionellen LDL-Rezeptorgens verspricht eine endgültige Behandlung dieses Zustands. Wir schlagen vor, bei homozygoten Patienten mit gut charakterisierten LDL-Rezeptordefekten sequentielle kardiologische Längsschnittstudien unter Verwendung nichtinvasiver Techniken durchzuführen. Eine sequentielle kardiovaskuläre Untersuchung dieser Patienten wird nicht nur das Fortschreiten der Atherosklerose-Herzkrankheit bei dieser Krankheit charakterisieren, sie kann auch die Identifizierung von Personen ermöglichen, die wahrscheinlich von einer Lebertransplantation und/oder Gentechnik profitieren würden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

73

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 70 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Familiäre Hypercholesterinämie

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Nüchterncholesterin größer als 500 mg/dl, Lipoproteincholesterin niedriger Dichte größer als 400 mg/dl und Triglyceride kleiner als mg/dl.

Familienanamnese von Hypercholesterinämie und/oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen vor dem 60. Lebensjahr.

Sehnen- und tuberöse Xanthome.

Arcus corneae vor dem 30.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
1
Sequentielle kardiologische Längsschnittstudien unter Verwendung nichtinvasiver Techniken bei homozygoten Patienten mit gut charakterisierten LDL-Rezeptordefekten

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Wir schlagen vor, bei homozygoten Patienten mit gut charakterisierten LDL-Rezeptordefekten sequentielle kardiologische Längsschnittstudien unter Verwendung nichtinvasiver Techniken durchzuführen.
Zeitfenster: ein Jahr
Beschreibende Daten
ein Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die aktuelle Arbeit konzentriert sich auf die Identifizierung neuer nicht-invasiver CAD-Messungen und die Quantifizierung der Atherosklerose-Belastung.
Zeitfenster: ein Jahr
Die aktuelle Arbeit konzentriert sich auf die Identifizierung neuer nicht-invasiver CAD-Messungen und die Quantifizierung der Atherosklerose-Belastung.
ein Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

7. Januar 1992

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. November 1999

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. November 1999

Zuerst gepostet (Geschätzt)

4. November 1999

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

26. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. April 2024

Zuletzt verifiziert

29. September 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 850105
  • 85-H-0105

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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