ADN tumoral circulante en pacientes con alto riesgo de cáncer de pulmón

Somático específico (es decir, adquiridas y no heredadas) se han encontrado mutaciones en muchos tipos de cáncer. Algunos de estos cánceres arrojan este ADN al torrente sanguíneo del paciente y se denomina ADN tumoral circulante (ctDNA). Pathway Genomics ha desarrollado un nuevo ensayo molecular que utiliza plasma sanguíneo como fuente de fragmentos de ADN. El ctDNA se aísla, amplifica y analiza para detectar la presencia de una o más de las 96 mutaciones conocidas que se encuentran en 9 genes impulsores del cáncer. Esta técnica de utilizar una "biopsia líquida" para detectar y controlar el cáncer se ha documentado en varias publicaciones médicas recientes. Sin embargo, la mayoría de los estudios publicados son sobre sujetos a los que ya se les ha diagnosticado cáncer. Por lo tanto, los investigadores desean observar una población de pacientes que están programados para someterse a una broncoscopia o toracotomía diagnóstica o terapéutica sin antecedentes conocidos de cáncer (aparte de los carcinomas de células basales de la piel). La sangre se extraerá en el momento del procedimiento o unas semanas antes. El análisis de la muestra de sangre se llevará a cabo en el laboratorio clínico de Pathway Genomics, que está certificado por las Enmiendas de mejora de laboratorio clínico de 1988 (CLIA).

Luego de un proceso de consentimiento informado, los pacientes completarán un cuestionario de salud y se les extraerá sangre antes del procedimiento quirúrgico. Se extraerán hasta 30 ml de sangre (aproximadamente 2 cucharadas) en cualquier momento. Se le pedirá al paciente que acepte ser contactado por los investigadores anualmente durante un máximo de 5 años para proporcionar información médica de seguimiento. No se identificará a ningún paciente en las presentaciones o publicaciones resultantes de este trabajo y todos los datos se informarán a partir del análisis de la información combinada de los participantes en este estudio.

Las personas pueden participar en este estudio si tienen 18 años de edad o más, no han tenido un diagnóstico previo de cáncer (aparte de un cáncer de piel o si se someten a un procedimiento quirúrgico torácico por un cáncer que fue diagnosticado dentro del mes anterior) , y están siendo sometidos a una broncoscopia o toracotomía diagnóstica o terapéutica.