El estudio VetSeq: un estudio piloto de secuenciación del genoma en el cuidado de veteranos
24 de abril de 2023 actualizado por: Jason L. Vassy, MD, MPH, SM, VA Boston Healthcare System
Seguridad clínica y eficacia de la farmacogenética en el cuidado de veteranos
El estudio VetSeq es un estudio de intervención piloto que explora la viabilidad de integrar la secuenciación del genoma en la atención clínica en el VA Boston Healthcare System.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El estudio VetSeq es un estudio de intervención piloto que explora la viabilidad de integrar la secuenciación del genoma en la atención clínica en el VA Boston Healthcare System.
Los proveedores de atención médica pueden derivar a cualquier paciente que crean que podría beneficiarse del diagnóstico de la secuenciación del genoma completo o del exoma.
Los proveedores discutirán brevemente la secuenciación del genoma y el estudio piloto con pacientes potencialmente elegibles.
Si un paciente está interesado, el proveedor lo remitirá al estudio comunicándose con el personal del estudio y proporcionando el motivo (pregunta clínica) por el cual el proveedor cree que la secuenciación del genoma podría ser beneficiosa para el paciente.
El personal del estudio se reunirá con el paciente para realizar una entrevista y una encuesta de referencia, obtener el consentimiento informado para la secuenciación y obtener una muestra de sangre para la secuenciación.
Un laboratorio clínico realizará la secuenciación del exoma o del genoma completo y emitirá un informe del genoma interpretado que incluye cualquier variante que posiblemente explique la condición del paciente, además de los resultados monogénicos secundarios, portadores y farmacogenómicos.
Este informe se enviará al proveedor de referencia, quien documentará los resultados y la toma de decisiones asociada en la historia clínica.
Aproximadamente 3 meses después, el personal del estudio realizará una entrevista y una encuesta de seguimiento con el paciente participante.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
2
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02130
- VA Boston Healthcare System
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente remitido por el proveedor a estudio para la secuenciación del genoma
- Esperanza de vida de al menos 12 meses a juicio del proveedor referente
Criterio de exclusión:
- Esperanza de vida de <12 meses
- Incapacidad para dar consentimiento informado
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Secuenciación del genoma
Los pacientes se someten a la secuenciación del exoma o del genoma completo y sus pacientes reciben un informe clínico interpretado.
|
Los pacientes se someterán a la secuenciación del genoma o del exoma, y su proveedor de referencia recibirá un informe interpretado con las siguientes categorías de resultados: 1) resultados relacionados con la indicación de la prueba, 2) resultados monogénicos secundarios, 3) estado de portador, 4) resultados farmacogenómicos.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Diagnóstico molecular primario
Periodo de tiempo: Base
|
Identificación de una variante genética que explique la indicación del paciente para la secuenciación
|
Base
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Resultados genómicos secundarios
Periodo de tiempo: Base
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Variantes patogénicas o probablemente patogénicas en más de 4600 genes asociados con riesgo de enfermedad monogénica, variantes de estado de portador y resultados farmacogenómicos
|
Base
|
Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Cambio en el manejo clínico
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Evidencia de que los resultados de la secuenciación del genoma cambiaron la atención médica del paciente
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3 meses
|
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Salud y calidad de vida autoinformadas
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Veteranos Rand (VR)-12
|
3 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jason L Vassy, MD, MPH, MS, VA Boston Healthcare System
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
29 de diciembre de 2017
Finalización primaria (Actual)
31 de diciembre de 2022
Finalización del estudio (Actual)
31 de diciembre de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de diciembre de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de diciembre de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
21 de diciembre de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
26 de abril de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de abril de 2023
Última verificación
1 de abril de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2993
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Se creará un depósito de datos de investigación a partir de los datos de la secuencia del genoma, los datos del informe del genoma, los datos de las encuestas de los pacientes y los datos extraídos de las historias clínicas.
datos de la secuencia del genoma identificado.
Marco de tiempo para compartir IPD
Indefinidamente
Criterios de acceso compartido de IPD
Los investigadores interesados obtendrán la aprobación de la junta de revisión institucional (IRB) y completarán un Acuerdo de transferencia de datos y uso de datos combinados para acceder al depósito de datos.
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- CIF
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Secuenciación del genoma
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Tianjin Medical University Second HospitalDesconocido
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Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine InstituteBrain & Behavior Research FoundationAún no reclutando
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