Die VetSeq-Studie: eine Pilotstudie zur Genomsequenzierung in der Veteranenpflege

Die VetSeq-Studie ist eine Pilotinterventionsstudie, die die Durchführbarkeit der Integration der Genomsequenzierung in die klinische Versorgung des VA Boston Healthcare System untersucht. Gesundheitsdienstleister können alle Patienten überweisen, von denen sie glauben, dass sie von einer diagnostischen Gesamtgenom- oder Exomsequenzierung profitieren könnten. Die Anbieter werden die Genomsequenzierung und die Pilotstudie kurz mit potenziell geeigneten Patienten besprechen. Wenn ein Patient interessiert ist, wird der Anbieter ihn/sie auf die Studie verweisen, indem er sich an das Studienpersonal wendet und den Grund (klinische Frage) angibt, warum der Anbieter der Meinung ist, dass die Genomsequenzierung für den Patienten von Vorteil sein könnte. Das Studienpersonal wird sich mit dem Patienten treffen, um ein Baseline-Interview und eine Umfrage durchzuführen, eine informierte Zustimmung zur Sequenzierung einzuholen und eine Blutprobe für die Sequenzierung zu erhalten. Ein klinisches Labor führt eine Exom- oder Gesamtgenomsequenzierung durch und erstellt einen interpretierten Genombericht einschließlich aller Varianten, die möglicherweise den Zustand des Patienten erklären, zusätzlich zu sekundären monogenen, Träger- und pharmakogenomischen Ergebnissen. Dieser Bericht wird an den überweisenden Anbieter gesendet, der die Ergebnisse und die damit verbundene Entscheidungsfindung in der Krankenakte dokumentiert. Ungefähr 3 Monate später führt das Studienpersonal ein Folgeinterview und eine Umfrage mit dem teilnehmenden Patienten durch.