O estudo VetSeq: um estudo piloto de sequenciamento do genoma no cuidado de veteranos

O Estudo VetSeq é um estudo piloto de intervenção que explora a viabilidade de integrar o sequenciamento do genoma aos cuidados clínicos no VA Boston Healthcare System. Os profissionais de saúde podem encaminhar todos os pacientes que eles acham que podem se beneficiar do diagnóstico completo do genoma ou do sequenciamento do exome. Os provedores discutirão brevemente o sequenciamento do genoma e o estudo piloto com pacientes potencialmente elegíveis. Se um paciente estiver interessado, o provedor irá encaminhá-lo para o estudo entrando em contato com a equipe do estudo e fornecendo o motivo (questão clínica) pelo qual o provedor acha que o sequenciamento do genoma pode ser benéfico para o paciente. A equipe do estudo se reunirá com o paciente para realizar uma entrevista e pesquisa inicial, obter consentimento informado para sequenciamento e obter uma amostra de sangue para sequenciamento. Um laboratório clínico realizará o sequenciamento do exoma ou do genoma completo e emitirá um relatório do genoma interpretado, incluindo qualquer variante que possa explicar a condição do paciente, além de resultados secundários monogênicos, portadores e farmacogenômicos. Este relatório será enviado ao provedor de referência, que documentará os resultados e a tomada de decisão associada no prontuário médico. Aproximadamente 3 meses depois, a equipe do estudo conduzirá uma entrevista de acompanhamento e uma pesquisa com o paciente participante.