VetSeq-studien: en pilotstudie av genomsekvensering i veteranvård

VetSeq-studien är en pilotinterventionsstudie som undersöker möjligheten att integrera genomsekvensering i klinisk vård vid VA Boston Healthcare System. Sjukvårdsleverantörer kan hänvisa alla patienter som de tror kan dra nytta av diagnostisk helgenom eller exomsekvensering. Leverantörer kommer kort att diskutera genomsekvensering och pilotstudien med potentiellt kvalificerade patienter. Om en patient är intresserad kommer leverantören att hänvisa honom/henne till studien genom att kontakta studiepersonalen och ge anledningen (klinisk fråga) till varför leverantören tror att genomsekvensering kan vara fördelaktigt för patienten. Studiepersonalen kommer att träffa patienten för att genomföra en baslinjeintervju och enkät, erhålla informerat samtycke för sekvensering och få ett blodprov för sekvensering. Ett kliniskt laboratorium kommer att utföra exom- eller helgenomsekvensering och utfärda en tolkad genomrapport inklusive alla varianter som eventuellt förklarar patientens tillstånd, förutom sekundära monogena, bärar- och farmakogenomiska resultat. Denna rapport kommer att skickas till remitterande utförare, som kommer att dokumentera resultatet och tillhörande beslutsfattande i journalen. Ungefär 3 månader senare kommer studiepersonalen att genomföra en uppföljande intervju och enkät med den deltagande patienten.