Análisis integral del perfil de mutación genética en pacientes chinos con NSCLC mediante secuenciación de última generación

El objetivo de este estudio es construir un perfil de mutación del gen NSCLC en China y encontrar una correlación relacionada entre el panel de mutación del gen y el resultado clínico.

Se recolectarán aproximadamente 600 muestras de tejido quirúrgico durante la operación en el hospital de cáncer de Tianjin entre 2009 y 2012, incluido el carcinoma de células escamosas de pulmón y el adenocarcinoma. El área objetivo de 295 genes, incluidos los genes impulsores del cáncer de pulmón, los genes importantes de la vía de señales y los genes de resistencia a los medicamentos, se detectará mediante secuenciación de nueva generación (NGS) profunda (promedio de 1000X). Este gen se seleccionó de Mutaciones que pueden guiar el tratamiento o como factores de pronóstico en la guía NCCN/FDA/CFDA, mutaciones relacionadas en estudios de fase II/III y NCCN/FDA/CFDA aprobado en otros tipos de tumores y mutaciones relacionadas en fase I o preclínica estudios y no pueden orientar el tratamiento o como factores de pronóstico.

Todas las mutaciones detectadas en 600 muestras se resumen para fines estadísticos, calculando la proporción de mutaciones en la población general. El análisis de agrupamiento se realiza de acuerdo con las principales vías biológicas relacionadas con los genes impulsores, la correlación entre los datos de mutación genética y las variables clínicas categóricas se realiza mediante la prueba exacta de Fisher. La prueba de rango logarítmico se utilizará para explorar la relación entre los resultados clínicos (DFS y OS, respectivamente) y las mutaciones genéticas (presentes o ausentes) o cada una de las características clínicas (sexo, edad, tabaquismo, estadificación TNM, histología, ubicación del tumor, recurrencia, número de metástasis en los ganglios linfáticos, tamaño del tumor, tratamiento adyuvante posoperatorio, SSE y SG). Luego, se construirá un modelo de riesgos proporcionales de Cox para evaluar el efecto de múltiples variables (características genómicas y clínicas) en la DFS y OS, respectivamente. El método de tasa de descubrimiento falso (FDR) de Benjamini-Hochberg se utiliza para ajustar el valor p y calcular las diferencias estadísticas. Todos los valores de p fueron bilaterales y se supuso que P<0,05 era significativo.