Analisi completa del profilo di mutazione genica nei pazienti cinesi con NSCLC mediante sequenziamento di nuova generazione

L'obiettivo di questo studio è costruire un profilo di mutazione del gene NSCLC in Cina e trovare una correlazione correlata tra il pannello di mutazione genica e l'esito clinico.

Dal 2009 al 2012 saranno raccolti circa 600 campioni di tessuti chirurgici, tra cui il carcinoma a cellule squamose del polmone e l'adenocarcinoma. L'area bersaglio di 295 geni, compresi i geni guida del cancro del polmone, importanti geni della via del segnale, geni di resistenza ai farmaci sarà rilevata dal sequenziamento di nuova generazione (NGS) in profondità (media 1000X). Questo gene è stato selezionato da Le mutazioni possono guidare il trattamento o come fattori di prognosi nelle linee guida NCCN/FDA/CFDA, mutazioni correlate negli studi di fase II/III e approvato da NCCN/FDA/CFDA in altri tipi di tumori e mutazioni correlate in fase I o pre-clinica studi e non può guidare il trattamento o come fattori prognostici.

Tutte le mutazioni rilevate in 600 campioni sono riassunte per le statistiche, calcolando la proporzione di mutazione nella popolazione complessiva. L'analisi del clustering viene eseguita in base ai principali percorsi biologici correlati ai geni guida, la correlazione tra i dati di mutazione genica e le variabili cliniche categoriche viene eseguita mediante il test esatto di Fisher. Il Log-rank test sarà utilizzato per esplorare la relazione tra i risultati clinici (rispettivamente DFS e OS) e le mutazioni geniche (presenti o assenti) o ciascuna delle caratteristiche cliniche (sesso, età, abitudine al fumo, stadiazione TNM, istologia, localizzazione del tumore, recidiva, numero di metastasi linfonodali, dimensioni del tumore, trattamento adiuvante postoperatorio, DFS e OS). Quindi verrà costruito un modello di rischi proporzionali di Cox per valutare l'effetto di più variabili (caratteristiche genomiche e cliniche) rispettivamente su DFS e OS. Il metodo FDR (false discovery rate) di Benjamini-Hochberg viene utilizzato per regolare il valore p e calcolare le differenze statistiche. Tutti i valori p erano bilaterali e si presumeva che P <0, 05 fosse significativo.