¿La quimioterapia entrena la mutación del gen Pig-A? (PIGA)

El gen PIG-A (en humanos)/Pig-a (en roedores) puede ser un indicador útil de mutación genética adquirida. Una prueba simple y reproductiva basada en citometría de flujo permite la detección de mutantes Pig-a en pocos minutos con bajos volúmenes de sangre. Muchos estudios en roedores mostraron que la detección de mutaciones Pig-a es útil para identificar la exposición genotóxica, pero se necesitan estudios en humanos para validar este marcador biológico. Los investigadores proponen realizar un estudio para evaluar la prevalencia de reticulocitos mutados en PIG-A entre 30 pacientes expuestas a quimioterapia genotóxica para el tratamiento del cáncer de mama. Los investigadores recolectarán prospectivamente, para cada paciente, 4 muestras de sangre de 10 mL durante la quimioterapia: la primera (T0) antes de la quimioterapia (antes de la exposición genotóxica), T1 durante el tratamiento (después de la tercera cura), T2 (justo al final de la quimioterapia ) y T3 (cinco semanas después del final de la quimioterapia). Las distribuciones de frecuencia de células mutadas PIG-A se compararán entre T0, T1, T2 y T3. Al mismo tiempo, los investigadores documentarán el impacto de tal exposición genotóxica utilizando la prueba de micronúcleos en linfocitos binucleados in vitro. La prueba de micronúcleos revela aberraciones cromosómicas estructurales o numéricas causadas por exposición aneugénica o clastogénica. Esta prueba se realizará en muestras de sangre T0 y T3 de cada paciente.