Päätöskyky ja tietoinen suostumus Fragile X -oireyhtymässä

FXS on yleisin perinnöllinen kehitysvamma (ID). Tyypillisellä miehellä on IQ (älykkyysosamäärä) 50-55, mutta osallisuus vaihtelee lievästä vakavaan. Naaraat ovat yleensä vähemmän sairaita ja niiden toiminta-alue on laajempi. Joillakin on vakavia ID- ja sopeutumisvammoja, mutta useimmilla on normaali tai rajallinen älyllinen kyky. Tämä laaja kognitiivisten taitojen kirjo johtaa vaihtelevaan kykyyn tehdä valintoja ja elää itsenäisesti. Suurin osa FXS-potilaita koskevista tutkimuksista on ollut noninvasiivista, ja se on rajoittunut vanhempien kyselyihin ja psykologisiin arviointeihin. Tämänkaltaiset tutkimukset herättävät vain vähän, jos ollenkaan, suuria eettisiä huolenaiheita, joten suostumusprosessiin liittyy tyypillisesti suora vanhempien suostumus. Joissakin tutkimuksissa on otettu verta, kerätty sylkeä, mitattu sykettä tai käytetty hermokuvausta, mutta viime aikoihin asti hoitotutkimusta on ollut vähän. Tämä skenaario on muuttunut dramaattisesti muutaman viime vuoden aikana. Edistys FXS:n molekyyliperustan ymmärtämisessä on johtanut uuden sukupolven hoitoihin, ja käynnissä on kliiniset tutkimukset, joissa käytetään erilaisia ​​yhdisteitä. Sivuvaikutusten mahdollisuus ja mahdollisuus merkittäviin muutoksiin käyttäytymisessä ja kyvyssä nostavat uudelle tasolle merkityksellisen suostumuksen saamisen merkityksen, ei vain vanhemmilta vaan myös FXS-potilailta. Tutkijat ja Institutional Review Boardin (IRB) jäsenet tarvitsevat tietoja ohjatakseen päätöksiä FXS-potilaiden osallistumisesta suostumusprosessiin. Valitettavasti tiedetään vain vähän siitä, missä määrin FXS-potilaat voivat olla mukana tutkimukseen osallistumista koskevissa päätöksissä. Tässä hankkeessa arvioidaan FXS:n päätöksentekokykyä, tunnistetaan tekijät, jotka liittyvät päätöksentekokyvyn yksilöllisiin eroihin, validoidaan luokitusasteikko päätöksentekokyvyn luokittelua varten ja kehitetään uusi tablettipohjainen päätöksentekoaputekniikka, joka auttaa tutkijoita ja kliinikkoja päätöksentekokyvyn maksimoinnissa. ja suostumus. Tämä tutkimus pyrkii saavuttamaan kaksi yleistä tavoitetta: 1) karakterisoida ja selittää yksilöllisiä eroja päätöksentekokyvyssä FXS:ssä, 2) suunnitella ja arvioida tablettipohjaisen päätöksentekoapuvälineen vaikutus osallistumiseen suostumusprosessiin hypoteettisessa kliinisessä tutkimuksessa. Viime kädessä tämä tutkimus tarjoaa tärkeää tietoa FXS:n päätöksentekokyvyn luonteesta ja validoi uuden toimenpiteen, jolla maksimoidaan onnistunut osallistuminen suostumusprosessiin.