Способность принимать решения и информированное согласие при синдроме ломкой Х-хромосомы

FXS является наиболее распространенной наследственной формой умственной отсталости (ID). Типичный мужчина имеет IQ (коэффициент интеллекта) от 50 до 55, но вовлеченность варьируется от легкой до тяжелой. Женщины, как правило, меньше страдают и имеют более широкий диапазон функций. Некоторые имеют серьезные ID и адаптивные нарушения, но большинство имеют нормальные или пограничные интеллектуальные способности. Этот широкий диапазон когнитивных навыков приводит к различной способности делать выбор и жить независимо. Большинство исследований людей с FXS были неинвазивными, ограничиваясь опросами родителей и психологическими оценками. Подобные исследования почти не вызывают серьезной этической озабоченности, поэтому процесс получения согласия обычно включает прямое согласие родителей. В некоторых исследованиях брали кровь, собирали слюну, измеряли частоту сердечных сокращений или использовали нейровизуализацию, но до недавнего времени исследований в области лечения было мало. Этот сценарий резко изменился за последние несколько лет. Достижения в понимании молекулярной основы FXS привели к созданию нового поколения методов лечения, и в настоящее время проводятся клинические испытания с использованием различных соединений. Возможность побочных эффектов и возможность значительных изменений в поведении и способностях поднимают на новый уровень важность получения значимого согласия не только от родителей, но и от людей с FXS. Исследователям и членам Институционального контрольного совета (IRB) нужны данные для принятия решений о привлечении лиц с FXS к процессу получения согласия. К сожалению, мало что известно о том, в какой степени люди с FXS могут участвовать или участвуют в принятии решений об участии в исследованиях. Этот проект оценит диапазон возможностей принятия решений в FXS, выявит факторы, связанные с индивидуальными различиями в способности принимать решения, утвердит рейтинговую шкалу для категоризации способности принимать решения и разработает новую технологию помощи в принятии решений на основе планшетов, чтобы помочь исследователям и клиницистам максимально увеличить способность принимать решения. и согласие. Это исследование будет направлено на достижение двух всеобъемлющих целей: 1) охарактеризовать и объяснить индивидуальные различия в способности принимать решения в FXS, 2) разработать и оценить влияние планшетного средства принятия решений на участие в процессе согласия для гипотетического клинического испытания. В конечном счете, это исследование предоставит важную информацию о природе способности принимать решения в FXS и подтвердит новое вмешательство, чтобы максимизировать успешное участие в процессе согласия.