Zdolność decyzyjna i świadoma zgoda w zespole łamliwego chromosomu X

FXS jest najczęstszą dziedziczną formą niepełnosprawności intelektualnej (ID). Typowy mężczyzna ma IQ (iloraz inteligencji) od 50 do 55, ale zaangażowanie waha się od łagodnego do ciężkiego. Kobiety są na ogół mniej dotknięte i mają szerszy zakres funkcji. Niektórzy mają poważne upośledzenia ID i adaptacyjne, ale większość ma normalną lub graniczną zdolność intelektualną. Ten szeroki zakres umiejętności poznawczych prowadzi do zmiennej zdolności do dokonywania wyborów i niezależnego życia. Większość badań nad osobami z FXS była nieinwazyjna, ograniczona do ankiet rodziców i ocen psychologicznych. Badania takie jak te budzą niewiele, jeśli w ogóle, poważnych obaw etycznych, więc proces uzyskiwania zgody zazwyczaj obejmuje bezpośrednią zgodę rodziców. W niektórych badaniach pobrano krew, zebrano ślinę, zmierzono częstość akcji serca lub wykorzystano neuroobrazowanie, ale do niedawna brakowało badań nad leczeniem. Ten scenariusz zmienił się diametralnie w ciągu ostatnich kilku lat. Postępy w zrozumieniu molekularnych podstaw FXS doprowadziły do ​​nowej generacji terapii, a badania kliniczne są w toku z wykorzystaniem różnych związków. Możliwość wystąpienia skutków ubocznych oraz możliwość znaczących zmian w zachowaniu i zdolnościach podnoszą na nowy poziom wagę uzyskania znaczącej zgody, nie tylko od rodziców, ale także od osób z FXS. Naukowcy i członkowie Institutional Review Board (IRB) potrzebują danych, aby kierować decyzjami dotyczącymi zaangażowania osób z FXS w proces uzyskiwania zgody. Niestety niewiele wiadomo na temat zakresu, w jakim osoby z FXS mogą być lub są zaangażowane w podejmowanie decyzji dotyczących udziału w badaniach. Ten projekt oceni zakres zdolności decyzyjnej w FXS, zidentyfikuje czynniki związane z indywidualnymi różnicami w zdolności decyzyjnej, zwaliduje skalę ocen do kategoryzacji zdolności decyzyjnej oraz opracuje nowatorską technologię wspomagania decyzji opartą na tablecie, aby pomóc naukowcom i klinicystom w maksymalizacji zdolności decyzyjnej i zgoda. Badanie to będzie miało na celu osiągnięcie dwóch nadrzędnych celów: 1) scharakteryzowanie i wyjaśnienie indywidualnych różnic w zdolności decyzyjnej w FXS, 2) zaprojektowanie i ocena wpływu pomocy decyzyjnej opartej na tablecie na udział w procesie uzyskiwania zgody na hipotetyczne badanie kliniczne. Ostatecznie badanie to dostarczy ważnych informacji na temat natury zdolności decyzyjnej w FXS i zwaliduje nowatorską interwencję, aby zmaksymalizować pomyślny udział w procesie uzyskiwania zgody.