Capacità decisionale e consenso informato nella sindrome dell'X fragile

FXS è la forma ereditaria più comune di disabilità intellettiva (ID). Il maschio tipico ha un QI (quoziente di intelligenza) da 50 a 55, ma il coinvolgimento varia da lieve a grave. Le femmine sono generalmente meno colpite e hanno una gamma più ampia di funzioni. Alcuni hanno un ID grave e menomazioni adattive, ma la maggior parte ha un'abilità intellettiva normale o borderline. Questa vasta gamma di abilità cognitive porta a una capacità variabile di fare scelte e vivere in modo indipendente. La maggior parte delle ricerche sugli individui con FXS è stata non invasiva, limitata ai sondaggi dei genitori e alle valutazioni psicologiche. Studi come questi evocano poche o nessuna preoccupazione etica importante, quindi il processo di consenso in genere comporta un semplice consenso dei genitori. Alcuni studi hanno prelevato sangue, raccolto saliva, misurato la frequenza cardiaca o utilizzato il neuroimaging, ma fino a poco tempo fa c'era una scarsità di ricerca sul trattamento. Questo scenario è cambiato radicalmente negli ultimi anni. I progressi nella comprensione delle basi molecolari di FXS hanno portato a una nuova generazione di trattamenti e sono in corso studi clinici che utilizzano una varietà di composti. La possibilità di effetti collaterali e il potenziale di cambiamenti significativi nel comportamento e nelle capacità elevano a un nuovo livello l'importanza di ottenere un consenso significativo, non solo dai genitori, ma anche dalle persone con FXS. I ricercatori e i membri dell'Institutional Review Board (IRB) hanno bisogno di dati per guidare le decisioni sul coinvolgimento delle persone con FXS nel processo di consenso. Sfortunatamente, si sa poco sulla misura in cui le persone con FXS possono essere o sono coinvolte nelle decisioni sulla partecipazione alla ricerca. Questo progetto valuterà la gamma della capacità decisionale in FXS, identificherà i fattori associati alle differenze individuali nella capacità decisionale, convaliderà una scala di valutazione per classificare la capacità decisionale e svilupperà una nuova tecnologia di aiuto decisionale basata su tablet per aiutare ricercatori e medici a massimizzare la capacità decisionale e consenso. Questo studio lavorerà per raggiungere due obiettivi generali: 1) Caratterizzare e spiegare le differenze individuali nella capacità decisionale in FXS, 2) Progettare e valutare l'effetto di un aiuto decisionale basato su tablet sulla partecipazione al processo di consenso per un ipotetico studio clinico. In definitiva, questo studio fornirà informazioni importanti sulla natura della capacità decisionale in FXS e convaliderà un nuovo intervento per massimizzare la partecipazione di successo al processo di consenso.