Capacidad Decisional y Consentimiento Informado en el Síndrome X Frágil

FXS es ​​la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual (DI). El hombre típico tiene un CI (coeficiente intelectual) de 50 a 55, pero la afectación varía de leve a grave. Las mujeres generalmente se ven menos afectadas y tienen una gama más amplia de funciones. Algunos tienen deficiencias graves en la identificación y la adaptación, pero la mayoría tiene una capacidad intelectual normal o limítrofe. Esta amplia gama de habilidades cognitivas conduce a una capacidad variable para tomar decisiones y vivir de forma independiente. La mayoría de las investigaciones sobre personas con SXF no han sido invasivas y se han limitado a encuestas a los padres y evaluaciones psicológicas. Estudios como estos evocan pocas o ninguna preocupación ética importante, por lo que el proceso de consentimiento generalmente implica un consentimiento directo de los padres. Algunos estudios extrajeron sangre, recogieron saliva, midieron la frecuencia cardíaca o usaron neuroimágenes, pero hasta hace poco ha habido escasez de investigaciones sobre tratamientos. Este escenario ha cambiado drásticamente en los últimos años. Los avances en la comprensión de la base molecular del FXS han dado lugar a una nueva generación de tratamientos y se están realizando ensayos clínicos utilizando una variedad de compuestos. La posibilidad de efectos secundarios y el potencial de cambios significativos en el comportamiento y la capacidad elevan a un nuevo nivel la importancia de obtener un consentimiento significativo, no solo de los padres, sino también de las personas con FXS. Los investigadores y los miembros de la Junta de Revisión Institucional (IRB, por sus siglas en inglés) necesitan datos para guiar las decisiones sobre la participación de personas con FXS en el proceso de consentimiento. Desafortunadamente, se sabe poco sobre la medida en que las personas con SXF pueden estar o están involucradas en las decisiones sobre la participación en la investigación. Este proyecto evaluará el rango de capacidad de decisión en FXS, identificará los factores asociados con las diferencias individuales en la capacidad de decisión, validará una escala de calificación para categorizar la capacidad de decisión y desarrollará una nueva tecnología de ayuda a la decisión basada en tabletas para ayudar a los investigadores y médicos a maximizar la capacidad de decisión. y consentimiento. Este estudio trabajará para lograr dos objetivos generales: 1) Caracterizar y explicar las diferencias individuales en la capacidad de decisión en FXS, 2) Diseñar y evaluar el efecto de una ayuda para la toma de decisiones basada en tabletas sobre la participación en el proceso de consentimiento para un ensayo clínico hipotético. En última instancia, este estudio proporcionará información importante sobre la naturaleza de la capacidad de decisión en FXS y validará una intervención novedosa para maximizar la participación exitosa en el proceso de consentimiento.