Eurooppalainen rekisteri potilaista, joilla on lapsena alkanut spinaalinen lihasatrofia
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tila
Ehdot
Ehdot
Opintotyyppi
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Ilmoittautuminen
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Brest, Ranska
- Hôpital Morvan - CHU de Brest
-
Bron, Ranska
- Service de Rééducation Pédiatrique Infantile " L'Escale " - Hôpital Femme Mère Enfant
-
Dijon, Ranska
- Hôpital le Bocage - CHU Dijon
-
Lille, Ranska
- Maladie Neuromusculaire de l'enfant - Service Maladies infectieuses et neurologie infantile - Hôpital Roger Salengro
-
Paris, Ranska
- I-Motion Institute
-
Toulouse, Ranska
- Unité de neurologie pédiatrique - Hôpital des enfants
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Spinaalinen lihasatrofia, joka on diagnosoitu lapsuudessa (ennen 18 kuukautta) ja geneettisesti vahvistettu.
- Potilaat, joilla on SMA tyyppi 1: Ei koskaan hankkinut itsenäistä istuma-asentoa (yli 30 sekuntia ilman käsitukea tai ulkoista tukea)
- Potilaat, joilla on SMA tyyppi 2 tai 3: Potilas, jota hoidetaan markkinoiden hyväksytyllä SMA-hoidolla tai laajennetussa ohjelmassa
- Minkä ikäisen tahansa
- Yli 18-vuotiaat potilaat tai alle 18-vuotiaiden potilaiden vanhemmat/lailliset huoltajat, jotka eivät vastusta tiedonkeruuta tutkimustarkoituksiin
Poissulkemiskriteerit:
- Ei mitään
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos perustilanteesta selviytymisessä
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
|
Muutos lähtötilanteesta psykomotorisessa kehityksessä
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Moottorin virstanpylväät hankittu ja/tai kadonnut
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
Muutos lähtötasosta alemman tason infektioiden määrässä
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
|
Muutos perustilanteesta ilmanvaihtokäytössä
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
|
Muutos perustilanteesta yskänhoidon yhteydessä
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
|
Muutos perustilasta pakotetussa elinvoimakapasiteetissa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
|
Päivittäisen kylläisyyden muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
|
Muutos yöllisen hyperkapnian lähtötasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos psykomotorisen kehityksen hoidon alusta
Aikaikkuna: Hoidon alusta tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Taannehtiva ja tuleva datan kerääminen potilaiden/vanhempien haastatteluista ja lääketieteellisistä asiakirjoista Motoriset virstanpylväät hankitut ja/tai kadonneet
|
Hoidon alusta tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
Sairaalahoitojen lukumäärän muutos hoidon alusta
Aikaikkuna: Hoidon alusta tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Potilaiden/vanhempien haastatteluista ja lääketieteellisistä tiedoista saatujen tietojen retrospektiivinen ja tuleva kerääminen
|
Hoidon alusta tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
Sairaalahoitojen keston muutos hoidon alusta
Aikaikkuna: Hoidon alusta tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Potilaiden/vanhempien haastatteluista ja lääketieteellisistä tiedoista saatujen tietojen retrospektiivinen ja tuleva kerääminen
|
Hoidon alusta tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
Muutos kliinisten maailmanlaajuisten näyttökertojen lähtötasosta – parannus (CGI-I)
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Potilaan edistymisen ja hoitovasteen kvantifiointi ajan kuluessa
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
Muutos skolioosin esiintymisen perustasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
|
Muutos niveltulehduksen esiintymisen perustasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
|
Muutos kontraktuurien esiintymisen perustasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
|
Muutos pyörätuolin käytön lähtötasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
|
Muutos ruokinnan perustilasta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Ruokintavaikeudet (nieleminen, pureskelu, imeminen), liiallinen kuolaaminen, syöttöletkun tarve, gastrostomia
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
Muutos puhevamman lähtötasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Puhekyvyttömyys, äänen sävyhäiriöt
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
Muutos Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) -pisteiden lähtötasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
|
Muutos Philadelphian lastensairaalan pikkulasten neuromuskulaaristen häiriöiden testin (CHOP-INTEND) pistemäärän lähtötasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
|
Muutos moottoritoimintomittauksen (MFM) pistemäärän perusviivasta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
|
Muutos laajennetun Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE) -pistemäärän perustasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
|
Fysioterapiakertojen lukumäärän muutos lähtötasosta viikossa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
|
Balneoterapia-istuntojen lukumäärän muutos lähtötasosta viikossa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
|
|
Viikoittainen toimintaterapiaistuntojen lukumäärän muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Lähtötilanne ja sen jälkeen 6 kuukauden välein tutkimuksen loppuun asti, enintään 5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Sponsori
Tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Laurent Servais, MD, PhD, Institute of Myology
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Ensimmäinen Lähetetty
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin päivitys julkaistu
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
Muut tutkimustunnusnumerot
- IO-SMA-Registry
- 2017-A02291-52 (MUUTA: ANSM (French Regulatory Authority))
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .