Seulonta ja luonnonhistoria: primaarinen lateraaliskleroosi ja siihen liittyvät häiriöt

Tavoite:

Tämän pöytäkirjan tavoitteet ovat:

• kehittää ja ylläpitää arkiston kliinisesti karakterisoiduista potilaista, joilla on primaarinen lateraaliskleroosi, tulevia tutkimusprotokollia varten,
• luonnehtia neurodegeneratiivisten häiriöiden luonnollista historiaa kortikospinaalisen hermosolujen rappeutumisen kanssa,
• tutkia ehdotettuja etiologioita, riskitekijöitä ja biomarkkereita näiden häiriöiden kehittymiselle ja taudin etenemiselle

Tutkimusväestö:

240 potilasta, joilla on aikuisiällä alkanut progressiivinen spastisuus ja joilla on diagnosoitu primaarinen lateraaliskleroosi tai siihen liittyvä ylempien motoristen hermosolujen häiriö

Design:

Lääkärin primaarisen lateraaliskleroosin vuoksi lähetettäville potilaille tehdään seulontaarviointi ensimmäisellä käynnillä. Seulontakäynti sisältää ulkopuolisten potilastietojen tarkastelun, neurologisen tutkimuksen ja diagnostiset testit spastisuuden mahdollisten syiden määrittämiseksi. Potilaita, jotka täyttävät primaarisen lateraaliskleroosin kliiniset kriteerit historian tai tutkimuksen perusteella, seurataan tämän häiriön luonnollisen historian määrittämiseksi. Motorisia ja kognitiivisia toimintoja mitataan perus- ja seurantakäynneillä kliinisen etenemisen seuraamiseksi. Magneettiresonanssikuvaus suoritetaan sen määrittämiseksi, tapahtuuko kuvantamismuutoksia ajan myötä. Verinäytteitä voidaan kerätä PLS:n mahdollisten etiologioiden mittaamiseksi, mukaan lukien riskitekijägeenit. Tässä protokollassa yksilöidyt potilaat, jotka ovat oikeutettuja muihin tutkimusprotokolliin, kutsutaan osallistumaan lisäprotokolliin.

Tulostoimenpiteet:

Kliininen eteneminen dokumentoidaan sormen napautuksen, ajoitetun kävelyn ja puheen mittauksilla. Kliinisen etenemisen ja MRI-mittausten välinen yhteys arvioidaan toissijaisena tuloksena.