Screening og naturhistorie: Primær lateral sklerose og relaterte lidelser

Objektiv:

Målene med denne protokollen er:

• å utvikle og vedlikeholde et depot av klinisk karakteriserte pasienter med primær lateral sklerose for fremtidige forskningsprotokoller,
• å karakterisere den naturlige historien til nevrodegenerative lidelser med kortikospinal nevrondegenerasjon,
• å undersøke foreslåtte etiologier, risikofaktorer og biomarkører for utvikling av disse lidelsene og for sykdomsprogresjon

Studiepopulasjon:

240 pasienter med voksendebut progressiv spastisitet med diagnosen primær lateral sklerose eller relatert øvre motornevronlidelse

Design:

Pasienter som har blitt henvist av leger for primær lateral sklerose vil gjennomgå en screeningsevaluering ved første besøk. Screeningbesøket vil omfatte gjennomgang av eksterne medisinske journaler, nevrologisk undersøkelse og diagnostisk testing for å fastslå mulige årsaker til spastisitet. Pasienter som oppfyller de kliniske kriteriene for primær lateral sklerose ved anamnese eller undersøkelse vil bli fulgt for å fastslå den naturlige historien til denne lidelsen. Måling av motorisk og kognitiv funksjon vil bli gjort ved baseline og oppfølgingsbesøk for å følge klinisk progresjon. Magnetisk resonansavbildning vil bli utført for å avgjøre om avbildningsendringer oppstår over tid. Blodprøver kan tas for måling av potensielle etiologier til PLS, inkludert risikofaktorgener. Pasienter identifisert i denne protokollen som er kvalifisert for andre forskningsprotokoller vil bli invitert til å delta i tilleggsprotokoller.

Utfallsmål:

Klinisk progresjon vil bli dokumentert ved målinger av fingertap, tidsbestemt gang, tale. Sammenhengen mellom klinisk progresjon og MR-tiltak vil bli vurdert som et sekundært resultat.