Sukuperäisen kivessyövän syy

TAUSTA:

Kivesten sukusolutuumori (TGCT) on yleisin syöpä 20–35-vuotiailla miehillä, ja ilmaantuvuus on lisääntynyt 1900-luvun puolivälistä lähtien.

Suvussa esiintynyt TGCT liittyy lisääntyneeseen sairauden riskiin.

Todisteet viittaavat siihen, että suvun TGCT:ssä on geneettistä heterogeenisuutta, mikä luo mahdollisuuksia sekä uusien herkkyysgeenien löytämiseen että genotyypin/fenotyypin/syöpäkorrelaatioiden etsimiseen.

Urogenitaalisten kehityshäiriöiden ja kivesten intraepiteliaalisten neoplasiasolujen (TIN) etsiminen, joiden uskotaan olevan suurimman osan TGCT:n esiaste, voisi auttaa selventämään etiologiaa ja tunnistamaan kliinisiä piirteitä.

Tämä projekti on sekä etiologinen että kliininen, ja sen tavoitteena on hankkia kattava käsitys sekä geneettisistä että ei-geneettisistä tekijöistä, jotka vaikuttavat familiaalisen TGCT:n riskiin.

TAVOITTEET:

Selvitä uudet perheet, joilla on kivesten sukusolukasvaimia.

Kuvaile familiaalisen TGCT:n kliinisiä piirteitä.

Selvitä taustalla oleva geneettinen mekanismi alttiudelle TGCT:lle perheissä; yksi erityinen tavoite on vahvistaa ja sitten kloonata perinnöllinen kivessyöpägeeni, joka on kartoitettu kromosomiin Xq27.

Arvioi erilaisia ​​parametreja, jotka liittyvät psykososiaalisiin ja käyttäytymisongelmiin, jotka johtuvat kuulumisesta perheenjäseneen, jolla on lisääntynyt TGCT:n riski.

KELPOISUUS:

Yksi perheenjäsen, jolla on kahdenvälinen kivessyöpä.

Molempia sukupuolia olevat henkilöt perheestä, joilla on vähintään kaksi dokumentoitua GCT-tapausta verisukulaisissa (joista vähintään yksi on kivesten alkuperää) ja joiden perheessä on vähintään yksi GCT-tapaus, jotka ovat halukkaita osallistumaan tutkimukseen.

Miehet, joilla on ollut TGCT ja joilla on monotsygoottinen kaksoisveli (myös identtisen sisaruksen, jolla ei ole vaikutusta, on suostuttava osallistumaan).

Perheet katsotaan kelpaamattomiksi, jos kriittiset informatiiviset perheenjäsenet, joilla ei ole eloonjääneitä puolisoita ja lapset eivät pysty toimittamaan sukusolun DNA:ta

Alaikäiset alle 12-vuotiaat lapset eivät voi osallistua tutkimukseen.

DESIGN:

Kansainvälinen yhteistyö NCI:n Clinical Genetics Branchin ja International Testicular Cancer Linkage Consortiumin (ITCLC) välillä DNA:n avulla.

Ei-satunnaistettu kohorttitutkimus, jossa arvioitiin kertyvän 75 ja 100 uutta TGCT-perhettä viiden vuoden aikana ja noin 40 perhettä, jotka ovat halukkaita vierailemaan NIH:n kliinisessä keskuksessa.

Yksityishenkilöitä ja perheenjäseniä pyydetään vastaamaan peruskyselyihin sekä kyselyihin, jotka koskevat elämäntapaa, tunteita, asenteita ja käyttäytymistä, jotka liittyvät riskiperheeseen kuulumiseen, sekä DNA:ta geenikartoitus- ja kloonaustyötä varten.

Yksityiskohtainen, henkilökohtainen, etiologisesti suuntautunut arviointi NIH Clinical Centerissä sisältää kattavan historian ja fyysisen tutkimuksen, laboratoriotutkimukset ja munuaisten ja sukurauhasten ultraäänikuvauksen kliinisten piirteiden tunnistamiseksi ja kliinisesti okkulttisen TGCT:n ja TIN:n etsimiseksi. Rintakehän, vatsan ja lantion CT-kuvaustutkimukset suoritetaan tarvittaessa.

Tutkimukseen osallistujia seurataan tulevien kiinnostavien tulosten kehittymisen suhteen säännöllisin postin ja/tai puhelimen välityksellä. Syöpätulokset dokumentoidaan tarkistamalla lääketieteellisiä, elintärkeitä ja patologisia tietoja. Kasvainkudosta hankitaan aina kun se on mahdollista.

Joulukuusta 2021 alkaen tämän pöytäkirjan mukaiset tutkimustoimet rajoittuvat potilastietojen ja kyselylomakkeiden seurantaan suostumuksen saaneilta henkilöiltä.