Monikeskustutkimus mallin luomiseksi paksusuolensyövän varhaiselle diagnosoimiseksi 5-hydroksimetyylisytosiinin (5-hmC) havaitsemiseksi plasmasoluttomassa DNA:ssa

Arvokkaiden tutkimusten mukaan 5-metyylisytosiini (5-mC) ja 5-hydroksimetyylisytosiini (5-hmC) ovat molemmat tärkeitä epigeneettisiä markkereita, joiden muutokset liittyvät monenlaisiin sairauksiin, mukaan lukien syöpiin. Nämä muutokset voivat auttaa diagnosoimaan syöpää. Uusi 5-hmC:n havaitsemismenetelmä voi täyttää nestebiopsian vaatimukset.

Perinteiset paksusuolensyövän diagnostiset menetelmät ovat kolonoskopia ja patologia, jotka ovat hankalia ja epämiellyttäviä, ja joskus jopa potilaiden on vaikea saada kudoksia tai saada tarpeeksi kudoksia patologisen diagnoosin vahvistamiseksi. Lisäksi muissa paksusuolensyövän seulontamenetelmissä, kuten guajakkipohjaisessa piilevän ulosteen veritestauksessa ja metyloidun SEPT9-DNA:n verikokeessa, on puutteita suhteellisen alhaisella herkkyydellä ja spesifisyydellä. Tämän seurauksena on välttämätöntä löytää uusi havaitsemismenetelmä paksusuolensyövän varhaiseen diagnosointiin, jonka edut ovat korkea herkkyys ja spesifisyys, minimaalisesti invasiivinen ja kätevä.

Tämän monikeskustutkimuksen tavoitteena on luoda malli paksusuolensyövän varhaiselle diagnoosille havaitsemalla 5-hmC plasmasoluttomasta DNA:sta. Potilaat, joille on diagnosoitu paksusuolen syöpä kolonoskopialla ja patologialla ja jotka eivät ole saaneet antituumorihoitoa (haara A), voidaan ottaa mukaan. Lisäksi potilaat, jotka kärsivät adenoomasta ja jotka eivät ole saaneet endoskooppista resektiota (haara B), ovat kelvollisia, samoin kuin terveet henkilöt, joilla on normaali kolonoskopia (haara C). Sitten 5-hmC plasman soluvapaassa DNA:ssa havaitaan ja sitä verrataan kolmen potilashaaran (koulutusryhmä) kesken mallin luomiseksi muiden henkilöiden diagnosoimiseksi (validointiryhmä), jotka saattavat kärsiä paksusuolensyövästä tai adenoomasta.