Uno studio multicentrico per stabilire un modello per la diagnosi precoce del cancro del colon-retto mediante il rilevamento della 5-idrossimetilcitosina (5-hmC) nel DNA privo di cellule plasmatiche

Secondo preziosi studi, la 5-metilcitosina (5-mC) e la 5-idrossimetilcitosina (5-hmC) sono entrambi importanti marcatori epigenetici i cui cambiamenti sono associati a molti tipi di malattie, compresi i tumori. Questi cambiamenti possono aiutare a diagnosticare il cancro. Il nuovo metodo di rilevamento per 5-hmC può soddisfare i requisiti della biopsia liquida.

I metodi diagnostici tradizionali per il cancro del colon-retto sono la colonscopia e la patologia che sono scomodi e spiacevoli e, a volte, è difficile per gli stessi pazienti ottenere tessuti o ottenere abbastanza tessuti per confermare la diagnosi patologica. Inoltre, altri metodi di screening per il cancro del colon-retto, come l'analisi del sangue occulto fecale a base di guaiaco e un esame del sangue per il DNA SEPT9 metilato, hanno le carenze di sensibilità e specificità relativamente basse. Di conseguenza, è imperativo trovare un nuovo metodo di rilevamento per la diagnosi precoce del cancro del colon-retto con i vantaggi di elevata sensibilità e specificità, minimamente invasivo e conveniente.

Lo scopo di questa ricerca multicentrica è stabilire un modello per la diagnosi precoce del cancro del colon-retto mediante la rilevazione di 5-hmC nel DNA libero da plasmacellule. I pazienti a cui viene diagnosticato un cancro del colon-retto mediante colonscopia e patologia e che non hanno ricevuto alcuna terapia antitumorale (braccio A) saranno idonei per l'inclusione. Inoltre, i pazienti che soffrono di adenoma e non hanno ricevuto resezione endoscopica (Braccio B) saranno idonei così come individui sani con colonscopia normale (Braccio C). Quindi, 5-hmC nel DNA libero da plasmacellule saranno rilevati e confrontati tra i tre bracci di pazienti (gruppo di addestramento) per stabilire un modello per la diagnosi di altri individui (gruppo di validazione) che potrebbero soffrire di cancro colorettale o adenoma.