Epigeneettiset biomarkkerit syljessä suuontelon okasolusyövän diagnosoimiseksi (EPSACO)

Pään ja kaulan okasolusyöpä (HNSCC) ovat pahanlaatuisia kasvaimia, jotka ovat peräisin ylemmän ruoansulatuskanavan epiteelin limakalvosta. Suuontelo on HNSCC:n (suun okasolusyöpä: OSCC) yleisin sijaintipaikka. Tupakan ja alkoholin käyttö ovat suurimmat riskitekijät. Hauts de Francen alueella on yksi OSCC:n korkeimmista ilmaantuvuusluvuista. OSCC-potilaiden kokonaiseloonjäämisaste on edelleen alhainen, ja viiden vuoden kokonaiseloonjäämisaste on noin 60 %. Onkologisen ennusteen lisäksi OSCC:t ja niiden hoito vaikuttavat merkittävästi potilaiden elämänlaatuun. OSCC:n varhainen diagnoosi on suositeltavaa, mutta se on edelleen vaikeaa. OSCC:n diagnosointi voi olla haastavaa esimerkiksi suun premalignien leesioiden yhteydessä. Pahanlaatuisten kasvainten objektiivisten biomarkkerien tunnistaminen olisi etu ja mahdollistaisi paremman edistyksen näiden kasvainten tarkkuuslääketieteen ja kirurgian alalla.

Tutkijat ehdottavat OSCC-potilaiden syljestä havaitun optimoidun DNA-metylaatioprofiilin diagnostista käyttöä vertaamalla näitä epigeneettisiä merkkejä ennen kasvaimen resektiota ja sen jälkeen.

Tutkijat rakentavat konsolidoidun allekirjoituksen 4 geenistä, joiden DNA on metyloitunut ja geenien ilmentyminen rajoittuu syöpäsoluihin, risteyttämällä TCGA-analyysi yksisoluanalyysin kanssa (yksisoluisen RNA-sekvensointi).

Tutkijat ehdottavat, että analysoitaisiin vastaavien geenien DNA-metylaatiota n=30 OSCC-potilaan syljessä, jotka on värvätty primaariseen kirurgiseen resektioon kasvoleuankirurgian osastolla vs. kontrollit. Lisäksi tutkijat tutkivat metylaatioprofiileja ennen / jälkeen täydellistä OSCC:n leikkausleikkausta. Tämän pilottitutkimuksen tavoitteena on validoida OSCC:n syljen DNA-metylaatiomarkkerien analyysi tavoitteena parantaa OSCC:n diagnostista tarkkuutta ja toiseksi verrata näitä markkereita ennen primaarileikkaushoitoa ja sen jälkeen.