Biomarkery epigenetyczne w ślinie w diagnostyce raka płaskonabłonkowego jamy ustnej (EPSACO)

Rak płaskonabłonkowy głowy i szyi (HNSCC) to nowotwór złośliwy wywodzący się z nabłonka błony śluzowej górnego odcinka przewodu pokarmowego. Jama ustna jest najczęstszą lokalizacją HNSCC (rak płaskonabłonkowy jamy ustnej: OSCC). Największymi czynnikami ryzyka są palenie tytoniu i spożywanie alkoholu. Region Hauts de France ma jeden z najwyższych wskaźników zachorowalności na OSCC. Całkowite przeżycie pacjentów z OSCC pozostaje niskie, z 5-letnim całkowitym przeżyciem wynoszącym około 60%. Poza rokowaniem onkologicznym OSCC i ich leczenie mają istotny wpływ na jakość życia pacjentów. Zaleca się wczesne rozpoznanie OSCC, ale pozostaje to trudne. Na przykład trudne może być zdiagnozowanie OSCC w kontekście zmian przednowotworowych w jamie ustnej. Identyfikacja obiektywnych biomarkerów złośliwości byłaby zaletą i umożliwiłaby lepszy postęp w dziedzinie medycyny precyzyjnej i chirurgii tych nowotworów.

Badacze proponują ustalenie diagnostycznego zastosowania zoptymalizowanego profilu metylacji DNA wykrytego w ślinie pacjentów z OSCC poprzez porównanie tych śladów epigenetycznych przed i po resekcji guza.

Badacze skonstruują skonsolidowaną sygnaturę 4 genów, których DNA podlega metylacji, a ekspresja genów jest ograniczona do komórek nowotworowych, poprzez skrzyżowanie analizy TCGA z analizą pojedynczej komórki (sekwencjonowanie pojedynczej komórki RNA).

Badacze proponują analizę metylacji DNA odpowiednich genów w ślinie n=30 pacjentów z OSCC rekrutowanych do pierwotnej resekcji chirurgicznej w Klinice Chirurgii Szczękowo-Twarzowej w porównaniu z grupą kontrolną. Ponadto badacze zbadają profile metylacji przed/po całkowitym wycięciu OSCC. To badanie pilotażowe będzie miało na celu walidację analizy markerów metylacji DNA w ślinie OSCC, w celu poprawy precyzji diagnostycznej OSCC, a po drugie, porównanie tych markerów przed i po leczeniu pierwotnym zabiegiem chirurgicznym.