Kliiniset tutkimukset Alpha-Dystroglycanopathy (Dystroglycanopathy, Congenital With or Without Mental Retardation (Formerl
Yhteensä 18 tulosta
-
Cure CMDRekrytointiEmery-Dreifussin lihasdystrofia | Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä | Raajojen vyön lihasdystrofia | Synnynnäinen lihasdystrofia ITGA7:n (Integrin Alpha-7) puutteen kanssa | Alfa-dystroglykanopatia (synnynnäinen lihasdystrofia ja dystroglykaanin epänormaali glykosylaatio vakavalla epilepsialla) ja muut ehdotYhdysvallat
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiResearch Foundation for Mental Hygiene, Inc.; Autism Science Foundation; The...RekrytointiAutismispektrihäiriö | FOXP1 | Henkinen kehitysvammaisuus kielivammaisella ja autistisilla piirteillä tai ilmanYhdysvallat
-
State University of New York - Upstate Medical...LopetettuPerheenkefalopatia neuroserpin-inkluusiokappaleiden kanssa | X-kytketty henkinen jälkeenjääneisyys | Synnynnäinen pystysuora talus | Idiopaattinen yleistynyt epilepsia | Perheen dementiaYhdysvallat
-
University of California, San FranciscoCalifornia Institute for Regenerative Medicine (CIRM)Ilmoittautuminen kutsustaHemoglobinopatiat | Major alfa-talassemia | Major talassemia | Sikiön Hydrops | Hemoglobinopatia; Talassemialla | Sikiön anemia | Alfa; Talassemia | Alfa talassemia | A-talassemiaYhdysvallat
-
Chinese Academy of Medical Sciences, Fuwai HospitalEi vielä rekrytointiaMigreeni | Migreeni | PFO - Patent Foramen Ovale | Migreenipäänsärky, auralla tai ilmanKiina
-
Institut Jerome LejeuneFondation Jérôme LejeuneValmisDownin oireyhtymä autoimmuunihäiriöiden kanssa ja ilmanRanska
-
University of California, DavisEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...Ilmoittautuminen kutsustaHenkinen vamma | Downin oireyhtymä | Tarkkaavaisuus-ja ylivilkkaushäiriö | Fragile X -syndroomaYhdysvallat
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)ValmisKrooninen myelomonosyyttinen leukemia | Fanconin anemia | Lapsuuden akuutti erytroleukemia (M6) | Lapsuuden akuutti megakaryosyyttinen leukemia (M7) | Lapsuuden akuutti monoblastinen leukemia (M5a) | Lapsuuden akuutti monosyyttinen leukemia (M5b) | Lapsuuden akuutti myeloblastinen leukemia ja kypsyminen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrytointiHurlerin oireyhtymä | Sfingolipidoosit | Peroksisomaaliset häiriöt | Metakromaattinen leukodystrofia | Alfa-mannosidoosi | Hunterin oireyhtymä | Mukopolysakkaridoosihäiriöt | Maroteaux Lamyn oireyhtymä | Sly-syndrooma | Fukosidoosi | Aspartyyliglukosaminuria | Glykoproteiinien aineenvaihduntahäiriöt | Resessiiviset leukodystrofiat ja muut ehdotYhdysvallat
-
ProgenaBiomeRekrytointiAutismispektrihäiriö | Autistinen häiriö | Autismi | Autismi, kineettinen | Autismi; Epätyypillistä | Autismi; Psykopatia | Autismi Fragile Syndrome X | Autismi, jolla on korkeat kognitiiviset kyvyt | Autismiin liittyvä puheviive | Autismi, alttius, 6 | Autismikirjon häiriö erittäin toimiva | Autistinen ajattelu | Autismi... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)ValmisToissijainen akuutti myelooinen leukemia | Lapsuuden akuutti erytroleukemia (M6) | Lapsuuden akuutti megakaryosyyttinen leukemia (M7) | Lapsuuden akuutti monoblastinen leukemia (M5a) | Lapsuuden akuutti monosyyttinen leukemia (M5b) | Lapsuuden akuutti myeloblastinen leukemia ja kypsyminen (M2) | Lapsuuden... ja muut ehdotYhdysvallat, Kanada, Australia, Puerto Rico
-
UK Kidney AssociationRekrytointiVaskuliitti | AL Amyloidoosi | Mukula-skleroosi | Fabryn tauti | Kystinuria | Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi | IgA-nefropatia | Bartterin oireyhtymä | Pure Red Cell Aplasia | Membraaninen nefropatia | Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä | Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Kystinoos... ja muut ehdotYhdistynyt kuningaskunta
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiMukopolysakkaridoosit | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofia | Gangliosidoosit | Metakromaattinen leukodystrofia | Krabben tauti | Refsumin tauti | Cadasil | Sjogren-Larssonin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Valkoisen aineen tauti | GM2 gangliosidoosi ja muut ehdotYhdysvallat
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMukopolysakkaridoosit | Leukoenkefalopatiat | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofia | Gangliosidoosit | Metakromaattinen leukodystrofia | Krabben tauti | Refsumin tauti | Cadasil | Sjogren-Larssonin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Valkoisen aineen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat