Imagerie génétique de la dystonie laryngée

La dystonie laryngée (DL), ou dysphonie spasmodique, est une dystonie focale isolée caractérisée par une altération sélective de la production de la parole due à des spasmes involontaires des muscles laryngés. Malgré les caractéristiques cliniques bien caractérisées de la ML, sa prise en charge clinique reste difficile en raison, en partie, de l'absence de mesures objectives (biomarqueurs) pour la détection précoce et le diagnostic différentiel. Il en résulte des imprécisions diagnostiques, qui ont un impact négatif sur la qualité de vie du patient et les coûts de santé. Il est important de noter qu'un diagnostic tardif entraîne un traitement différé. L'objectif de cette application est de mener une série d'études qui combinent l'apprentissage automatique avancé avec la neuroimagerie et la génétique pour (1) identifier les marqueurs neuronaux qui différencient avec précision la LD entre ses phénotypes cliniques (adducteur vs abducteur), ses génotypes (sporadique vs. troubles familiaux) et comorbides (tremblement de la voix et dysphonie de tension musculaire) ; (2) déterminer les marqueurs neuronaux prédictifs précoces du développement de la LD chez les personnes à risque, et (3) valider les mutations du gène LD associées. Soutenue par nos données préliminaires, notre hypothèse centrale est que les anomalies cérébrales sont façonnées, en partie, par des facteurs génétiques sous-jacents et présentent des caractéristiques caractéristiques de la forme LD, qui peuvent être utilisées comme diagnostic différentiel et comme biomarqueurs prédictifs précoces de ce trouble. Cette recherche est innovante à la fois sur le plan conceptuel et méthodologique car elle utilise une approche interdisciplinaire pour se concentrer sur la physiopathologie neurale et les facteurs de susceptibilité génétique pour le diagnostic de la maladie de Lyme et la découverte de biomarqueurs prédictifs. La recherche proposée est importante car elle contribuera directement à combler l'écart critique existant dans la prise en charge clinique de la maladie de Lyme. L'identification des marqueurs neuronaux et génétiques de la LD devrait avoir un impact translationnel positif en établissant des critères améliorés pour un diagnostic différentiel précis et le dépistage des personnes à risque. Bref, la réussite de ces études ouvrira de nouveaux horizons pour la prise en charge clinique des patients LD.