Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Imaging Genetik af Laryngeal Dystoni

24. november 2025 opdateret af: Kristina Simonyan
Bidraget fra genetiske risikofaktorer til udviklingen af ​​fokale dystonier er tydeligt. Forståelse af, hvordan variationer i den forårsagende genekspression fører til variationer i hjerneabnormiteter i forskellige fænotyper af dystoni (f.eks. familiær, sporadisk) er dog fortsat begrænset. Forskernes forskningsprogram er sat til at bestemme forholdet mellem hjerneforandringer og genetiske risikofaktorer i larynxdystoni (eller spasmodisk dysfoni). Forskerne bruger en ny tilgang til kombineret billeddannelsesgenetik, næste generations DNA-sekventering og klinisk adfærdstestning. Brugen af ​​en tværfaglig tilgang som et værktøj til opdagelsen af ​​de medierende neurale mekanismer, der bygger bro mellem DNA-sekvensen til patofysiologien af ​​dystoni, rummer et løfte om forståelsen af ​​de mekanistiske aspekter af hjernefunktion påvirket af risikogenvarianter, som kan bruges pålideligt til opdagelsen af ​​associerede gener og neurale integritetsmarkører for denne lidelse. Det forventede resultat af denne undersøgelse kan føre til bedre klinisk håndtering af denne lidelse, herunder dens forbedrede detektion, nøjagtig diagnose og vurdering af risikoen for at udvikle dystoni hos familiemedlemmer.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Laryngeal dystoni (LD), eller spasmodisk dysfoni, er en isoleret fokal dystoni karakteriseret ved selektiv svækkelse af taleproduktion på grund af ufrivillige spasmer i strubehovedets muskler. På trods af de velkarakteriserede kliniske træk ved LD er dens kliniske håndtering fortsat udfordrende, delvis på grund af fraværet af objektive mål (biomarkører) til tidlig påvisning og differentialdiagnose. Dette resulterer i diagnostiske unøjagtigheder, som har en negativ indvirkning på patientens livskvalitet og sundhedsomkostninger. Det er vigtigt, at forsinket diagnose fører til udskudt behandling. Formålet med denne ansøgning er at udføre en række undersøgelser, der kombinerer avanceret maskinlæring med neuroimaging og genetik for at (1) identificere de neurale markører, der nøjagtigt adskiller LD mellem dets kliniske fænotyper (adduktor vs. abduktor), genotyper (sporadiske vs. familiære) og komorbide lidelser (stemmetremor og muskelspændingsdysfoni); (2) bestemme de tidlige forudsigelige neurale markører for LD-udvikling hos risikoindivider og (3) validere associerede LD-genmutationer. Understøttet af vores foreløbige data er vores centrale hypotese, at hjerneabnormiteter til dels er formet af underliggende genetiske faktorer og udviser LD-formkarakteristiske træk, som kan bruges som differentialdiagnostiske og tidlige forudsigelige biomarkører for denne lidelse. Denne forskning er innovativ både konceptuelt og metodisk, fordi den bruger en tværfaglig tilgang til at fokusere på den neurale patofysiologi og genetiske modtagelighedsfaktorer for LD-diagnostisk og prædiktiv biomarkøropdagelse. Den foreslåede forskning er vigtig, fordi den direkte vil bidrage til at lukke det kritisk eksisterende hul i den kliniske håndtering af LD. Identifikation af LD neurale og genetiske markører forventes at have en positiv translationel indvirkning ved at etablere forbedrede kriterier for nøjagtig differentialdiagnose og screening af risikopersoner. Kort sagt vil en vellykket gennemførelse af disse undersøgelser åbne nye horisonter for den kliniske behandling af LD-patienter.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
410

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Rekruttering
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Kristina Simonyan, MD, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

larynx dystoni upåvirkede slægtninge til larynx dystoni patienter stemme tremor muskelspænding dysfoni

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Mænd og kvinder med forskellig race og etnisk baggrund, med alder på tværs af levetiden;

  2. Laryngeal dystoni patienter

    • fænotype: adduktor eller abduktor
    • genotype: familiær eller sporadisk

  3. Voice Tremor patienter

    • væsentlige eller
    • dystonisk
  4. Muskelspændingsdysfonipatienter

  5. Upåvirkede pårørende til larynx dystoni patienter med

    • familiær larynx dystoni
    • tidligt opstået larynxdystoni (debut ved ≤ 35 år)
    • typisk indsættende larynxdystoni (debut ved ≥ 40 år)
  6. Engelsk som modersmål.
  7. Højrehåndethed.
  8. Normal kognitiv status.

Ekskluderingskriterier:

  1. Forsøgspersoner, der ikke er i stand til at give informeret samtykke.
  2. Gravide eller ammende kvinder indtil et tidspunkt, hvor de ikke længere er gravide eller ammer.
  3. Personer med tidligere eller nuværende sygehistorie med (a) større neurologiske problemer, såsom slagtilfælde, bevægelsesforstyrrelser (andre end LD og VT i patientgrupperne), hjernetumorer, traumatisk hjerneskade med bevidsthedstab, ataksier, myopatier, myasthenia gravis , demyeliniserende sygdomme, alkoholisme, stofafhængighed; (b) psykiatriske problemer, såsom skizofreni, bipolar depression, obsessiv-kompulsiv lidelse; (c) laryngeale problemer, såsom stemmefoldslammelse, parese, stemmefoldsknuder og polypper, carcinom, kronisk laryngitis.
  4. Patienter, der ikke er symptomatiske på grund af behandling med botulinumtoksin-injektioner i strubehovedet.
  5. Forsøgspersoner, der modtager medicin, der påvirker centralnervesystemet.
  6. Personer med en historie med større hjerne- og/eller larynxkirurgi.
  7. Forsøgspersoner, der har tatoveringer, ferromagnetiske objekter i deres kroppe, som ikke kan fjernes til billeddiagnostik undersøgelsesdeltagelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Larynx dystoni
Patienter med larynx dystoni vil gennemgå en MR af hjernen og en blodprøve.
Andet: MR
Funktionel og strukturel MRI af hjernen vil blive udført for at identificere lidelsesspecifikke neurale markører
Procedure: Blodtrækning
Blodprøver vil blive indsamlet, DNA'et vil blive ekstraheret og opbevaret til genetiske undersøgelser.
Upåvirkede pårørende til larynxdystonipatienter
Upåvirkede pårørende til patienter med larynx dystoni vil gennemgå en MR af hjernen og en blodprøve.
Andet: MR
Funktionel og strukturel MRI af hjernen vil blive udført for at identificere lidelsesspecifikke neurale markører
Procedure: Blodtrækning
Blodprøver vil blive indsamlet, DNA'et vil blive ekstraheret og opbevaret til genetiske undersøgelser.
Stemme tremor
Patienter med stemmerysten vil gennemgå en MR af hjernen og en blodprøve.
Andet: MR
Funktionel og strukturel MRI af hjernen vil blive udført for at identificere lidelsesspecifikke neurale markører
Procedure: Blodtrækning
Blodprøver vil blive indsamlet, DNA'et vil blive ekstraheret og opbevaret til genetiske undersøgelser.
Muskelspændingsdysfoni
Patienter med muskelspændingsdysfoni vil gennemgå en MR af hjernen og en blodprøve.
Andet: MR
Funktionel og strukturel MRI af hjernen vil blive udført for at identificere lidelsesspecifikke neurale markører
Procedure: Blodtrækning
Blodprøver vil blive indsamlet, DNA'et vil blive ekstraheret og opbevaret til genetiske undersøgelser.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hjerneændringer i larynx dystoni
Tidsramme: 5 år
Identificer billeddannende biomarkør for larynx dystoni
5 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gener ansvarlige for larynx dystoni
Tidsramme: 5 år
Identificer genetiske mutationer, der er ansvarlige for larynx dystoni
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Kristina Simonyan

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Kristina Simonyan, MD, PhD, Massachusetts Eye and Ear Infirmary

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
23. januar 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. juli 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. juli 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
31. januar 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
1. februar 2017

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
3. februar 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
2. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
24. november 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 2019P001576
  • R01DC011805 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger