Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kurkunpään dystonian kuvantamisgenetiikka

maanantai 24. marraskuuta 2025 päivittänyt: Kristina Simonyan
Geneettisten riskitekijöiden osuus fokaalisten dystonioiden kehittymisestä on ilmeinen. Kuitenkin ymmärrys siitä, kuinka vaihtelut aiheuttavan geenin ilmentymisessä johtavat vaihteluihin aivojen poikkeavuuksissa dystonian eri fenotyypeissä (esim. familiaalinen, satunnainen) on edelleen rajallista. Tutkijoiden tutkimusohjelma on asetettu selvittämään aivomuutosten ja geneettisten riskitekijöiden välistä suhdetta kurkunpään dystoniassa (tai spasmodisessa dysfoniassa). Tutkijat käyttävät uudenlaista lähestymistapaa yhdistettyyn kuvantamisgenetiikan, seuraavan sukupolven DNA-sekvensoinnin ja kliinis-käyttäytymistestaukseen. Tieteidenvälisen lähestymistavan käyttö työkaluna sellaisten välittävien hermomekanismien löytämiseen, jotka muodostavat sillan DNA-sekvenssistä dystonian patofysiologiaan, lupaa ymmärtää riskigeenimuunnelmien vaikuttavia aivotoiminnan mekaanisia puolia. joita voidaan käyttää luotettavasti tähän häiriöön liittyvien geenien ja hermoston eheysmarkkerien löytämiseen. Tämän tutkimuksen odotettu tulos voi johtaa tämän häiriön parempaan kliiniseen hoitoon, mukaan lukien sen parempi havaitseminen, tarkka diagnoosi ja dystonian kehittymisriskin arviointi perheenjäsenillä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Kurkunpään dystonia (LD) tai spasmodinen dysfonia on eristetty fokaalinen dystonia, jolle on ominaista selektiivinen puhetuotannon heikkeneminen, joka johtuu kurkunpään lihasten tahattomista kouristuksista. Huolimatta LD:n hyvin karakterisoiduista kliinisistä piirteistä, sen kliininen hoito on edelleen haastavaa, mikä johtuu osittain objektiivisten mittareiden (biomarkkereiden) puuttumisesta varhaista havaitsemista ja erotusdiagnoosia varten. Tämä johtaa diagnostisiin epätarkkuuksiin, jotka vaikuttavat negatiivisesti potilaan elämänlaatuun ja terveydenhuoltokustannuksiin. Tärkeää on, että viivästynyt diagnoosi johtaa hoidon viivästymiseen. Tämän hakemuksen tavoitteena on suorittaa sarja tutkimuksia, joissa yhdistetään edistynyt koneoppiminen hermokuvaukseen ja genetiikkaan, jotta (1) tunnistetaan hermomarkkerit, jotka erottavat tarkasti LD:n sen kliinisten fenotyyppien (adduktori vs. abduktori), genotyyppien (sporadinen vs. familiaaliset) ja samanaikaiset sairaudet (äänenvapina ja lihasjännitysdysfonia); (2) määrittää LD-kehityksen varhaiset ennustavat hermomarkkerit riskiryhmissä ja (3) validoida niihin liittyvät LD-geenimutaatiot. Alustavien tietojemme tukemana keskeinen hypoteesimme on, että aivojen poikkeavuuksia muokkaavat osittain taustalla olevat geneettiset tekijät ja niillä on LD-muodolle ominaisia ​​piirteitä, joita voidaan käyttää tämän häiriön differentiaalidiagnostisena ja varhaisena ennustavina biomarkkereina. Tämä tutkimus on innovatiivinen sekä käsitteellisesti että metodologisesti, koska se käyttää poikkitieteellistä lähestymistapaa keskittyäkseen hermoston patofysiologiaan ja geneettisiin alttiustekijöihin LD-diagnostiikan ja ennustavan biomarkkerin löytämisessä. Ehdotettu tutkimus on merkittävä, koska se auttaa suoraan kuromaan umpeen kriittisesti olemassa olevan aukon LD:n kliinisessä hoidossa. LD-hermo- ja geneettisten markkerien tunnistamisella odotetaan olevan myönteinen translaatiovaikutus, koska se luo paremmat kriteerit tarkalle erotusdiagnoosille ja riskiryhmien seulonnalle. Lyhyesti sanottuna näiden tutkimusten onnistunut loppuun saattaminen avaa uusia näköaloja LD-potilaiden kliiniselle hoidolle.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
410

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
        • Rekrytointi
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Kristina Simonyan, MD, PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

kurkunpään dystonia ei vaikuta kurkunpään dystonia potilaiden sukulaiset ääni vapina lihasjännitys dysfonia

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Miehet ja naaraat, joilla on erilainen rodullinen ja etninen tausta, ikä koko elinkaaren ajan;

  2. Kurkunpään dystoniapotilaat

    • fenotyyppi: adduktori tai abductor
    • genotyyppi: familiaalinen tai satunnainen

  3. Voice Tremor -potilaat

    • välttämätön tai
    • dystoninen
  4. Lihasjännitystä sairastavat dysfoniapotilaat

  5. Ei sairastunut sukulaisten kurkunpään dystonia potilaille

    • familiaalinen kurkunpään dystonia
    • varhain alkava kurkunpään dystonia (alkaa ≤ 35-vuotiaana)
    • tyypillinen kurkunpään dystonia (alkaa ≥ 40-vuotiaana)
  6. Englannin äidinkielenään puhuvat.
  7. Oikeakätisyys.
  8. Normaali kognitiivinen tila.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Kohteet, jotka eivät pysty antamaan tietoista suostumusta.
  2. Raskaana oleville tai imettäville naisille, kunnes he eivät enää ole raskaana tai imetä.
  3. Potilaat, joilla on aiemmin tai tällä hetkellä esiintynyt (a) merkittäviä neurologisia ongelmia, kuten aivohalvaus, liikehäiriöt (muut kuin LD ja VT potilasryhmissä), aivokasvaimet, traumaattinen aivovamma, johon liittyy tajunnanmenetys, ataksia, myopatia, myasthenia gravis , demyelinisoivat sairaudet, alkoholismi, huumeriippuvuus; (b) psykiatriset ongelmat, kuten skitsofrenia, kaksisuuntainen mielialahäiriö, pakko-oireinen häiriö; (c) kurkunpään ongelmat, kuten äänihuutteen halvaus, pareesi, äänihuutteen kyhmyt ja polyypit, karsinooma, krooninen kurkunpäätulehdus.
  4. Potilaat, joilla ei ole oireita botuliinitoksiini-injektioiden takia kurkunpään lihaksiin.
  5. Koehenkilöt, jotka saavat keskushermostoon vaikuttavia lääkkeitä.
  6. Potilaat, joilla on ollut suuri aivo- ja/tai kurkunpään leikkaus.
  7. Koehenkilöt, joilla on tatuointeja tai ferromagneettisia esineitä kehossaan, joita ei voida poistaa kuvantamistutkimukseen osallistumista varten.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Kurkunpään dystonia
Potilaille, joilla on kurkunpään dystonia, tehdään aivojen MRI ja verikoe.
Muut: MRI
Aivojen toiminnallinen ja rakenteellinen MRI suoritetaan häiriöspesifisten hermomerkkien tunnistamiseksi
Menettely: Verenotto
Verinäytteitä kerätään, DNA eristetään ja tallennetaan geneettisiä tutkimuksia varten.
Kurkunpään dystoniapotilaiden sukulaiset, jotka eivät sairastu
Kurkunpään dystoniaa sairastavien potilaiden omaisille, jotka eivät sairastanut tautia, tehdään aivojen magneettikuvaus ja verikoe.
Muut: MRI
Aivojen toiminnallinen ja rakenteellinen MRI suoritetaan häiriöspesifisten hermomerkkien tunnistamiseksi
Menettely: Verenotto
Verinäytteitä kerätään, DNA eristetään ja tallennetaan geneettisiä tutkimuksia varten.
Äänen vapina
Potilaille, joilla on äänivapina, tehdään aivojen MRI ja verikoe.
Muut: MRI
Aivojen toiminnallinen ja rakenteellinen MRI suoritetaan häiriöspesifisten hermomerkkien tunnistamiseksi
Menettely: Verenotto
Verinäytteitä kerätään, DNA eristetään ja tallennetaan geneettisiä tutkimuksia varten.
Lihasjännityksen dysfonia
Potilaille, joilla on lihasjännitysdysfonia, tehdään aivojen MRI ja verikoe.
Muut: MRI
Aivojen toiminnallinen ja rakenteellinen MRI suoritetaan häiriöspesifisten hermomerkkien tunnistamiseksi
Menettely: Verenotto
Verinäytteitä kerätään, DNA eristetään ja tallennetaan geneettisiä tutkimuksia varten.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Aivojen muutokset kurkunpään dystoniassa
Aikaikkuna: 5 vuotta
Tunnista kurkunpään dystonian kuvantamisbiomarkkeri
5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Geenit, jotka vastaavat kurkunpään dystoniasta
Aikaikkuna: 5 vuotta
Tunnista kurkunpään dystoniasta vastuussa olevat geneettiset mutaatiot
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Kristina Simonyan

Yhteistyökumppanit

Yhteistyökumppanit

Muu organisaatio kuin sponsori, joka tukee kliinistä tutkimusta. Tämä tuki voi sisältää rahoitukseen, suunnitteluun, toteutukseen, tietojen analysointiin tai raportointiin liittyviä toimia.
National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Kristina Simonyan, MD, PhD, Massachusetts Eye and Ear Infirmary

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Maanantai 23. tammikuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Maanantai 31. heinäkuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Maanantai 31. heinäkuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 31. tammikuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 1. helmikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Perjantai 3. helmikuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Tiistai 2. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 24. marraskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Lauantai 1. marraskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • 2019P001576
  • R01DC011805 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia