Визуализация генетики ларингеальной дистонии

Ларингеальная дистония (ЛД), или спастическая дисфония, представляет собой изолированную фокальную дистонию, характеризующуюся избирательным нарушением речеобразования вследствие непроизвольных спазмов мышц гортани. Несмотря на хорошо охарактеризованные клинические особенности БЛ, ее клиническое ведение остается сложной задачей, отчасти из-за отсутствия объективных показателей (биомаркеров) для раннего выявления и дифференциальной диагностики. Это приводит к диагностическим неточностям, которые негативно сказываются на качестве жизни пациента и затратах на здравоохранение. Важно отметить, что запоздалая диагностика приводит к отсрочке лечения. Целью этого приложения является проведение серии исследований, сочетающих продвинутое машинное обучение с нейровизуализацией и генетикой, чтобы (1) определить нейронные маркеры, которые точно различают LD между его клиническими фенотипами (аддукторный и отводящий), генотипами (спорадический или абдукторный). семейные) и коморбидные расстройства (голосовой тремор и дисфония мышечного напряжения); (2) определить ранние прогностические нейральные маркеры развития LD у лиц из группы риска и (3) проверить связанные мутации гена LD. Поддерживаемая нашими предварительными данными, наша центральная гипотеза состоит в том, что аномалии головного мозга частично формируются лежащими в основе генетическими факторами и демонстрируют характерные черты формы LD, которые можно использовать в качестве дифференциально-диагностических и ранних прогностических биомаркеров этого расстройства. Это исследование является инновационным как концептуально, так и методологически, потому что оно использует междисциплинарный подход, чтобы сосредоточиться на нервной патофизиологии и факторах генетической восприимчивости для диагностики LD и открытия прогностических биомаркеров. Предлагаемое исследование имеет важное значение, поскольку оно будет непосредственно способствовать устранению критически существующего пробела в клиническом лечении БЛ. Ожидается, что идентификация нейронных и генетических маркеров LD окажет положительное трансляционное влияние за счет установления расширенных критериев для точной дифференциальной диагностики и скрининга лиц из групп риска. Короче говоря, успешное завершение этих исследований откроет новые горизонты для клинического ведения пациентов с ЛД.