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Bildgebende Genetik der Larynxdystonie

24. November 2025 aktualisiert von: Kristina Simonyan
Der Beitrag genetischer Risikofaktoren zur Entwicklung fokaler Dystonien ist offensichtlich. Das Verständnis darüber, wie Variationen in der ursächlichen Genexpression zu Variationen in Gehirnanomalien bei verschiedenen Phänotypen der Dystonie (z. B. familiär, sporadisch) führen, bleibt jedoch begrenzt. Das Forschungsprogramm der Forscher soll die Beziehung zwischen Gehirnveränderungen und genetischen Risikofaktoren bei Kehlkopfdystonie (oder spasmodischer Dysphonie) bestimmen. Die Forscher verwenden einen neuartigen Ansatz aus kombinierter bildgebender Genetik, DNA-Sequenzierung der nächsten Generation und klinischen Verhaltenstests. Die Verwendung eines interdisziplinären Ansatzes als Werkzeug zur Entdeckung der vermittelnden neuralen Mechanismen, die die Lücke von der DNA-Sequenz zur Pathophysiologie der Dystonie überbrücken, verspricht ein Verständnis für die mechanistischen Aspekte der Gehirnfunktion, die von Risikogenvarianten beeinflusst werden. die zuverlässig für die Entdeckung assoziierter Gene und neuraler Integritätsmarker für diese Störung verwendet werden können. Das erwartete Ergebnis dieser Studie kann zu einem besseren klinischen Management dieser Erkrankung führen, einschließlich ihrer verbesserten Erkennung, genauen Diagnose und Bewertung des Risikos, bei Familienmitgliedern eine Dystonie zu entwickeln.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Larynxdystonie (LD) oder spasmodische Dysphonie ist eine isolierte fokale Dystonie, die durch eine selektive Beeinträchtigung der Sprachproduktion aufgrund unwillkürlicher Krämpfe in den Kehlkopfmuskeln gekennzeichnet ist. Trotz der gut charakterisierten klinischen Merkmale von LB bleibt ihr klinisches Management eine Herausforderung, teilweise aufgrund des Fehlens objektiver Maßnahmen (Biomarker) zur Früherkennung und Differenzialdiagnose. Dies führt zu diagnostischen Ungenauigkeiten, die sich negativ auf die Lebensqualität des Patienten und die Gesundheitskosten auswirken. Wichtig ist, dass eine verzögerte Diagnose zu einer verzögerten Behandlung führt. Das Ziel dieser Anwendung ist die Durchführung einer Reihe von Studien, die fortschrittliches maschinelles Lernen mit Neuroimaging und Genetik kombinieren, um (1) die neuralen Marker zu identifizieren, die LD genau zwischen seinen klinischen Phänotypen (Adduktoren vs. Abduktoren), Genotypen (sporadisch vs. familiär) und komorbide Störungen (Stimmzittern und Muskelspannungsdysphonie); (2) Bestimmung der frühen prädiktiven neuronalen Marker der LD-Entwicklung bei Risikopersonen und (3) Validierung assoziierter LD-Genmutationen. Gestützt durch unsere vorläufigen Daten ist unsere zentrale Hypothese, dass Gehirnanomalien teilweise durch zugrunde liegende genetische Faktoren geformt werden und LD-Form-charakteristische Merkmale aufweisen, die als differenzialdiagnostische und frühe prädiktive Biomarker dieser Störung verwendet werden können. Diese Forschung ist sowohl konzeptionell als auch methodisch innovativ, da sie einen interdisziplinären Ansatz verwendet, um sich auf die neurale Pathophysiologie und genetische Anfälligkeitsfaktoren für die Entdeckung von diagnostischen und prädiktiven Biomarkern bei LD zu konzentrieren. Die vorgeschlagene Forschung ist bedeutsam, da sie direkt dazu beitragen wird, die bestehende Lücke im klinischen Management von LB zu schließen. Es wird erwartet, dass die Identifizierung von neuralen und genetischen LD-Markern einen positiven translationalen Einfluss haben wird, indem verbesserte Kriterien für eine genaue Differentialdiagnose und das Screening von Risikopersonen festgelegt werden. Kurz gesagt, der erfolgreiche Abschluss dieser Studien wird neue Horizonte für das klinische Management von LD-Patienten eröffnen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
410

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Rekrutierung
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Kristina Simonyan, MD, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Kehlkopfdystonie Nicht betroffene Verwandte von Patienten mit Kehlkopfdystonie Stimmzittern Muskelverspannungen Dysphonie

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Männer und Frauen mit unterschiedlichem rassischem und ethnischem Hintergrund, mit Alter über die gesamte Lebensdauer;

  2. Patienten mit Kehlkopfdystonie

    • Phänotyp: Adduktoren oder Abduktoren
    • Genotyp: familiär oder sporadisch

  3. Stimmtremor-Patienten

    • wesentlich bzw
    • dystonisch
  4. Patienten mit Muskelverspannungen

  5. Nicht betroffene Angehörige von Patienten mit Kehlkopfdystonie

    • Familiäre Kehlkopfdystonie
    • Früh einsetzende Kehlkopfdystonie (Beginn bei ≤ 35 Jahren)
    • typische beginnende Larynxdystonie (Beginn mit ≥ 40 Jahren)
  6. Englische Muttersprachler.
  7. Rechtshändigkeit.
  8. Normaler kognitiver Status.

Ausschlusskriterien:

  1. Probanden, die nicht in der Lage sind, eine informierte Einwilligung zu geben.
  2. Schwangere oder stillende Frauen bis zu einem Zeitpunkt, an dem sie nicht mehr schwanger sind oder stillen.
  3. Patienten mit früherer oder gegenwärtiger Krankengeschichte von (a) schwerwiegenden neurologischen Problemen wie Schlaganfall, Bewegungsstörungen (außer LD und VT in den Patientengruppen), Hirntumoren, traumatischen Hirnverletzungen mit Bewusstseinsverlust, Ataxien, Myopathien, Myasthenia gravis , Demyelinisierungskrankheiten, Alkoholismus, Drogenabhängigkeit; (b) psychiatrische Probleme wie Schizophrenie, bipolare Depression, Zwangsstörung; (c) Kehlkopfprobleme wie Stimmlippenlähmung, Paresen, Stimmlippenknötchen und -polypen, Karzinom, chronische Kehlkopfentzündung.
  4. Patienten, die aufgrund einer Behandlung mit Botulinumtoxin-Injektionen in die Kehlkopfmuskulatur keine Symptome zeigen.
  5. Patienten, die Medikamente erhalten, die das zentrale Nervensystem beeinflussen.
  6. Patienten mit einer Vorgeschichte größerer Gehirn- und/oder Kehlkopfoperationen.
  7. Probanden mit Tätowierungen, ferromagnetischen Objekten in ihrem Körper, die für die Teilnahme an einer Bildgebungsstudie nicht entfernt werden können.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Kehlkopfdystonie
Patienten mit Kehlkopfdystonie werden einer MRT des Gehirns und einer Blutabnahme unterzogen.
Sonstiges: MRT
Funktionelle und strukturelle MRT des Gehirns werden durchgeführt, um störungsspezifische neurale Marker zu identifizieren
Verfahren: Blutabnahme
Blutproben werden entnommen, die DNA wird extrahiert und für genetische Untersuchungen eingelagert.
Nicht betroffene Angehörige von Patienten mit Kehlkopfdystonie
Nicht betroffene Angehörige von Patienten mit Kehlkopfdystonie werden einem MRT des Gehirns und einer Blutabnahme unterzogen.
Sonstiges: MRT
Funktionelle und strukturelle MRT des Gehirns werden durchgeführt, um störungsspezifische neurale Marker zu identifizieren
Verfahren: Blutabnahme
Blutproben werden entnommen, die DNA wird extrahiert und für genetische Untersuchungen eingelagert.
Zittern der Stimme
Patienten mit Stimmzittern werden einer MRT des Gehirns und einer Blutabnahme unterzogen.
Sonstiges: MRT
Funktionelle und strukturelle MRT des Gehirns werden durchgeführt, um störungsspezifische neurale Marker zu identifizieren
Verfahren: Blutabnahme
Blutproben werden entnommen, die DNA wird extrahiert und für genetische Untersuchungen eingelagert.
Dysphonie der Muskelspannung
Patienten mit Muskelspannungsdysphonie werden einer MRT des Gehirns und einer Blutabnahme unterzogen.
Sonstiges: MRT
Funktionelle und strukturelle MRT des Gehirns werden durchgeführt, um störungsspezifische neurale Marker zu identifizieren
Verfahren: Blutabnahme
Blutproben werden entnommen, die DNA wird extrahiert und für genetische Untersuchungen eingelagert.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gehirnveränderungen bei Kehlkopfdystonie
Zeitfenster: 5 Jahre
Identifizieren Sie den bildgebenden Biomarker der Kehlkopfdystonie
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gene, die für Larynxdystonie verantwortlich sind
Zeitfenster: 5 Jahre
Identifizieren Sie genetische Mutationen, die für Kehlkopfdystonie verantwortlich sind
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Kristina Simonyan

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Kristina Simonyan, MD, PhD, Massachusetts Eye and Ear Infirmary

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
23. Januar 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
31. Juli 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
31. Juli 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
31. Januar 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
1. Februar 2017

Zuerst gepostet (Geschätzt)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
3. Februar 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
2. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
24. November 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. November 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 2019P001576
  • R01DC011805 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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