Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zobrazovací genetika laryngeální dystonie

24. listopadu 2025 aktualizováno: Kristina Simonyan
Podíl genetických rizikových faktorů na vzniku fokálních dystonií je evidentní. Nicméně pochopení toho, jak variace v exprese kauzativního genu vedou k variacím mozkových abnormalit u různých fenotypů dystonie (např. familiární, sporadické), zůstává omezené. Výzkumný program výzkumníků je nastaven tak, aby určil vztah mezi mozkovými změnami a genetickými rizikovými faktory u laryngeální dystonie (neboli křečovité dysfonie). Výzkumníci používají nový přístup kombinované zobrazovací genetiky, sekvenování DNA nové generace a klinicko-behaviorálního testování. Využití interdisciplinárního přístupu jako nástroje k objevu zprostředkujících nervových mechanismů, které překlenují mezeru od sekvence DNA k patofyziologii dystonie, je příslibem pro pochopení mechanistických aspektů mozkových funkcí ovlivněných rizikovými variantami genů. které lze spolehlivě použít pro objev souvisejících genů a markerů neurální integrity pro tuto poruchu. Očekávaný výsledek této studie může vést k lepší klinické léčbě této poruchy, včetně její lepší detekce, přesné diagnózy a posouzení rizika rozvoje dystonie u rodinných příslušníků.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Laryngeální dystonie (LD), neboli křečová dysfonie, je izolovaná fokální dystonie charakterizovaná selektivní poruchou produkce řeči v důsledku mimovolních spasmů v laryngeálních svalech. Navzdory dobře charakterizovaným klinickým rysům LD zůstává její klinická léčba náročná, částečně kvůli absenci objektivních měřítek (biomarkerů) pro včasnou detekci a diferenciální diagnostiku. To má za následek diagnostické nepřesnosti, které mají negativní dopad na kvalitu života pacienta a náklady na zdravotní péči. Důležité je, že opožděná diagnóza vede k odložené léčbě. Cílem této aplikace je provést řadu studií, které kombinují pokročilé strojové učení s neurozobrazováním a genetikou, aby (1) identifikovaly nervové markery, které přesně odlišují LD mezi jejími klinickými fenotypy (adduktor vs. únosce), genotypy (sporadické vs. familiární) a komorbidní poruchy (třes hlasu a dysfonie svalového napětí); (2) určit časné prediktivní neurální markery rozvoje LD u rizikových jedinců a (3) ověřit související mutace genu LD. Na základě našich předběžných údajů je naší ústřední hypotézou, že abnormality mozku jsou zčásti formovány základními genetickými faktory a vykazují charakteristické rysy formy LD, které lze použít jako diferenciální diagnostické a časné prediktivní biomarkery této poruchy. Tento výzkum je inovativní jak koncepčně, tak metodologicky, protože využívá mezioborový přístup k zaměření na nervovou patofyziologii a faktory genetické náchylnosti pro diagnostiku LD a prediktivní objev biomarkerů. Navrhovaný výzkum je významný, protože přímo přispěje k odstranění kriticky existující mezery v klinické léčbě LD. Očekává se, že identifikace LD nervových a genetických markerů bude mít pozitivní translační dopad stanovením rozšířených kritérií pro přesnou diferenciální diagnostiku a screening rizikových osob. Stručně řečeno, úspěšné dokončení těchto studií otevře nové obzory pro klinický management pacientů s LD.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
410

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Nábor
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Kristina Simonyan, MD, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

laryngeální dystonie nepostižení příbuzní laryngeální dystonie pacienti hlasový třes svalové napětí dysfonie

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Muži a ženy různého rasového a etnického původu, s věkem v průběhu života;

  2. Pacienti s laryngeální dystonií

    • fenotyp: adduktor nebo abduktor
    • genotyp: familiární nebo sporadický

  3. Pacienti s hlasovým třesem

    • zásadní popř
    • dystonický
  4. Pacienti s dysfonií svalového napětí

  5. Nepostižení příbuzní pacientů s laryngeální dystonií s

    • familiární laryngeální dystonie
    • laryngeální dystonie s časným nástupem (začátek v ≤ 35 letech)
    • typická laryngeální dystonie (začátek ve ≥ 40 letech)
  6. Rodilí mluvčí angličtiny.
  7. Pravorukost.
  8. Normální kognitivní stav.

Kritéria vyloučení:

  1. Subjekty, které nejsou schopny dát informovaný souhlas.
  2. Těhotné nebo kojící ženy do doby, kdy již nejsou těhotné a nekojí.
  3. Subjekty s minulou nebo současnou anamnézou (a) závažných neurologických problémů, jako je mrtvice, pohybové poruchy (jiné než LD a VT ve skupinách pacientů), mozkové nádory, traumatické poranění mozku se ztrátou vědomí, ataxie, myopatie, myasthenia gravis , demyelinizační onemocnění, alkoholismus, drogová závislost; (b) psychiatrické problémy, jako je schizofrenie, bipolární deprese, obsedantně-kompulzivní porucha; (c) problémy s hrtanem, jako je paralýza hlasivek, paréza, uzliny a polypy hlasivek, karcinom, chronická laryngitida.
  4. Pacienti, kteří nejsou symptomatickí kvůli léčbě injekcemi botulotoxinu do laryngeálních svalů.
  5. Subjekty, které dostávají léky ovlivňující centrální nervový systém.
  6. Subjekty s anamnézou velké operace mozku a/nebo hrtanu.
  7. Subjekty, které mají tetování, feromagnetické předměty v těle, které nelze odstranit za účelem účasti na zobrazovací studii.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Laryngeální dystonie
Pacienti s laryngeální dystonií podstoupí MRI mozku a odběr krve.
Jiný: MRI
K identifikaci nervových markerů specifických pro poruchu bude provedeno funkční a strukturální MRI mozku
Postup: Odběr krve
Budou odebrány vzorky krve, DNA bude extrahována a uložena pro genetické studie.
Nepostižení příbuzní pacientů s laryngeální dystonií
Nepostižení příbuzní pacientů s laryngeální dystonií podstoupí MRI mozku a odběr krve.
Jiný: MRI
K identifikaci nervových markerů specifických pro poruchu bude provedeno funkční a strukturální MRI mozku
Postup: Odběr krve
Budou odebrány vzorky krve, DNA bude extrahována a uložena pro genetické studie.
Třes hlasu
Pacienti s hlasovým třesem podstoupí MRI mozku a odběr krve.
Jiný: MRI
K identifikaci nervových markerů specifických pro poruchu bude provedeno funkční a strukturální MRI mozku
Postup: Odběr krve
Budou odebrány vzorky krve, DNA bude extrahována a uložena pro genetické studie.
Dysfonie svalového napětí
Pacienti s dysfonií svalového napětí podstoupí MRI mozku a odběr krve.
Jiný: MRI
K identifikaci nervových markerů specifických pro poruchu bude provedeno funkční a strukturální MRI mozku
Postup: Odběr krve
Budou odebrány vzorky krve, DNA bude extrahována a uložena pro genetické studie.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny mozku u laryngeální dystonie
Časové okno: 5 let
Identifikujte zobrazovací biomarker laryngeální dystonie
5 let

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Geny zodpovědné za laryngeální dystonii
Časové okno: 5 let
Identifikujte genetické mutace zodpovědné za laryngeální dystonii
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Kristina Simonyan

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Kristina Simonyan, MD, PhD, Massachusetts Eye and Ear Infirmary

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
23. ledna 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. července 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. července 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
31. ledna 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
1. února 2017

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
3. února 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
2. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
24. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 2019P001576
  • R01DC011805 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení