Imaging genetikk av larynx dystoni

Laryngeal dystoni (LD), eller spasmodisk dysfoni, er en isolert fokal dystoni karakterisert ved selektiv svekkelse av taleproduksjon på grunn av ufrivillige spasmer i strupemusklene. Til tross for de velkarakteriserte kliniske egenskapene til LD, er den kliniske håndteringen fortsatt utfordrende, delvis på grunn av fraværet av objektive mål (biomarkører) for tidlig påvisning og differensialdiagnose. Dette resulterer i diagnostiske unøyaktigheter, som har negativ innvirkning på pasientens livskvalitet og helsekostnader. Viktigere, forsinket diagnose fører til utsatt behandling. Målet med denne applikasjonen er å gjennomføre en serie studier som kombinerer avansert maskinlæring med nevroimaging og genetikk for å (1) identifisere de nevrale markørene som nøyaktig skiller LD mellom dens kliniske fenotyper (adduktor vs. abduktor), genotyper (sporadiske vs. familiære), og komorbide lidelser (stemmeskjelving og muskelspenningsdysfoni); (2) bestemme de tidlige prediktive nevrale markørene for LD-utvikling hos individer i risikogruppen, og (3) validere assosierte LD-genmutasjoner. Støttet av våre foreløpige data, er vår sentrale hypotese at hjerneabnormaliteter delvis er formet av underliggende genetiske faktorer og viser LD-formkarakteristiske trekk, som kan brukes som differensialdiagnostiske og tidlige prediktive biomarkører for denne lidelsen. Denne forskningen er nyskapende både konseptuelt og metodisk fordi den bruker en tverrfaglig tilnærming for å fokusere på nevrale patofysiologi og genetiske følsomhetsfaktorer for LD-diagnostisk og prediktiv biomarkøroppdagelse. Den foreslåtte forskningen er betydelig fordi den direkte vil bidra til å lukke det kritisk eksisterende gapet i den kliniske behandlingen av LD. Identifisering av LD nevrale og genetiske markører forventes å ha en positiv translasjonseffekt ved å etablere forbedrede kriterier for nøyaktig differensialdiagnose og screening av risikopersoner. Kort sagt, vellykket gjennomføring av disse studiene vil åpne nye horisonter for klinisk behandling av LD-pasienter.