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Évaluation d'une nouvelle stratégie pour le diagnostic des maladies peroxysomales (PEROXY4G)

4 décembre 2025 mis à jour par: University Hospital, Lille
L'objectif principal de l'étude est d'éviter les errances diagnostiques des patients souffrant d'un trouble peroxysomal. A cet effet, une nouvelle stratégie diagnostique est proposée. Elle repose sur des explorations métaboliques fonctionnelles et des études géniques directement connectées à une détection physico-chimique élargie en première intention des métabolites d'origine peroxysomale chez les patients cliniquement suspects.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Complété

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Observationnel

Inscription (Réel)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
8

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Amiens, France, 80054
        • Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
      • Caen, France, 40433
        • Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
      • Lille, France
        • Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
      • Rouen, France, 76031
        • Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

La population étudiée est représentée par un seul groupe de patients vérifiant les critères d'inclusion et recrutés dans les 4 CHU (Amiens, Caen, Lille et Rouen). Pour chaque patient, l'exploration diagnostique débutera chez les patients présentant les critères communs d'inclusion et comprendra l'étude de tous les paramètres biochimiques susceptibles d'être perturbés dans les pathologies peroxysomales (volet Biologie). Sur la base des données obtenues, l'inclusion des patients donnera lieu à des tests de confirmation biologiques (Exploration Cellulaire et Enzymologie) et des études moléculaires (Biologie Moléculaire).

La description

Critère d'intégration:

I - CRITÈRES CLINIQUES/BIOLOGIQUES Pour un dépistage efficace des patients des 4 CHU contributeurs (Amiens, Caen, Lille et Rouen), différents critères d'inclusion ont été retenus : En général, le critère d'inclusion est l'existence d'une biologie positive ou en tourner la persistance d'une suspicion clinique malgré une biologie négative.

I A - Enfants de 0 à 17 ans :

Le critère d'inclusion clinique est une biologie positive ou la persistance d'une suspicion clinique malgré une biologie négative. Cette suspicion clinique persistante est laissée à l'appréciation du clinicien. Elle repose essentiellement sur l'existence d'antécédents familiaux de pathologie peroxysomale (ou suspectée) et/ou sur l'association de plusieurs signes cliniques de dysmorphie craniofaciale, d'anomalies squelettiques, d'encéphalopathie (convulsions, ataxie, hypotonie), de neuropathie périphérique démyélinisante, d'ophtalmopathie (rétinopathie , cataracte), insuffisance hépatique (hyperbilirubinémie, hépatomégalie, cholestase) et retard de croissance OR I B - Adultes à partir de 18 ans

Les symptômes neurologiques des maladies peroxysomales à l'âge adulte sont nombreux et non spécifiques. Les trois critères d'inclusion retenus pour la sélection des patients sont les suivants :

  • Trouble cognitif (retard d'acquisition ou de régression) et/ou leucodystrophie ET Au moins un des signes suivants : Ataxie cérébelleuse, Paraparésie spastique, Neuropathie périphérique, Surdité neurosensorielle, Rétinite pigmentaire, Épilepsie, Vigilance inexpliquée inexpliquée, Insuffisance corticotrope périphérique +/- gonadotrope ET
  • pas d'évidence d'origine extraperoxysomale de la maladie du patient constatée après les explorations paracliniques habituelles

II - CRITÈRES NON CLINIQUES

  • Assurances sociales
  • Après avoir pris connaissance de la note d'information et avoir signé le formulaire de consentement éclairé.
  • Les patients sous tutelle ou curatelle peuvent être inclus, car les maladies peroxysomales en tant que cause d'atteinte neurologique peuvent potentiellement conduire à une tutelle.

Critère d'exclusion:

  • Femmes enceintes ou allaitantes
  • Personne privée de liberté ou en situation d'urgence

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pourcentage de cas diagnostiqués par la nouvelle procédure par rapport au nombre de patients inclus.
Délai: 14 mois

Évaluation d'une stratégie diagnostique basée sur des explorations métaboliques fonctionnelles et des études géniques directement connectées à une détection physico-chimique élargie de première intention des métabolites d'origine peroxysomale chez les patients cliniquement ou biologiquement suspects

L'étude est concomitante à une mise en place dans les Hôpitaux de routine de l'interrégion (Ouest et Nord de la France) d'une exploration large immédiate (et non séquentielle et facultative) de marqueurs diagnostiques d'une pathologie peroxysomale. Cette large exploration devrait à elle seule conduire à un enrichissement diagnostique et devrait augmenter le nombre d'inclusions. Mais l'étude, pour les patients ainsi inclus, envisage également un balayage élargi des explorations fonctionnelles et génétiques qui suivent l'inclusion (au lieu d'un dépistage ciblé guidé principalement par l'anomalie biologique dans la pratique habituelle).
14 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesures de résultats secondaires

Dans le protocole d'une étude clinique, mesure de résultat planifiée qui n'est pas aussi importante que la mesure de résultat principale pour évaluer l'effet d'une intervention, mais qui reste intéressante. La plupart des études cliniques ont plus d'un critère de jugement secondaire.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de nouveaux cas diagnostiqués par la nouvelle procédure par rapport au nombre d'habitants par an.
Délai: 14 mois
Évaluation d'une stratégie diagnostique basée sur des explorations métaboliques fonctionnelles
14 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
University Hospital, Lille

Collaborateurs

Collaborateurs

Une organisation autre que le promoteur qui apporte son soutien à une étude clinique. Ce soutien peut inclure des activités liées au financement, à la conception, à la mise en œuvre, à l'analyse des données ou à la production de rapports.
Ministry of Health, France

Les enquêteurs

Les enquêteurs

Un chercheur impliqué dans une étude clinique. Les termes associés incluent chercheur principal du site, sous-chercheur du site, directeur de l'étude, directeur de l'étude et chercheur principal de l'étude.
  • Chercheur principal: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
18 décembre 2018

Achèvement primaire (Réel)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
15 août 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
15 août 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
22 mai 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
22 mai 2017

Première publication (Réel)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
23 mai 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
5 décembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
4 décembre 2025

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 décembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • 2015_12
  • 2016-A01147-44 (Autre identifiant: ID-RCB number, ANSM)
  • PHRCI_2014 (Autre identifiant: PHRC number, DGOS)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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