Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena nowej strategii diagnostyki chorób peroksysomalnych (PEROXY4G)

4 grudnia 2025 zaktualizowane przez: University Hospital, Lille
Głównym celem pracy jest uniknięcie błądzenia diagnostycznego pacjentów cierpiących na zaburzenie peroksysomalne. W tym celu zaproponowano nową strategię diagnostyczną. Opiera się na funkcjonalnych eksploracjach metabolicznych i badaniach genów bezpośrednio związanych z powiększonym wykrywaniem fizykochemicznym pierwszego rzutu metabolitów pochodzenia peroksysomalnego u klinicznie podejrzanych pacjentów.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
8

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Amiens, Francja, 80054
        • Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
      • Caen, Francja, 40433
        • Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
      • Lille, Francja
        • Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
      • Rouen, Francja, 76031
        • Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja jest reprezentowana tylko przez jedną grupę pacjentów sprawdzających kryteria włączenia i rekrutowanych w 4 ośrodkach Szpitala Uniwersyteckiego (Amiens, Caen, Lille i Rouen). W przypadku każdego pacjenta eksploracja diagnostyczna rozpocznie się u pacjentów spełniających wspólne kryteria włączenia i będzie obejmowała badanie wszystkich parametrów biochemicznych podatnych na zaburzenia w patologiach peroksysomalnych (komponent biologiczny). Na podstawie uzyskanych danych włączenie pacjentów doprowadzi do biologicznych testów potwierdzających (Cell Exploration and Enzymology) oraz badań molekularnych (Molecular Biology).

Opis

Kryteria przyjęcia:

I – KRYTERIA KLINICZNE/BIOLOGICZNE W celu skutecznego badania przesiewowego pacjentów z 4 uczestniczących szpitali uniwersyteckich (Amiens, Caen, Lille i Rouen) wybrano różne kryteria włączenia: Ogólnie kryterium włączenia to istnienie pozytywnego wyniku biologicznego lub włączyć utrzymywanie się klinicznego podejrzenia pomimo negatywnej biologii.

I A - Dzieci od 0 do 17 lat:

Klinicznym kryterium włączenia jest pozytywny wynik biologiczny lub utrzymywanie się podejrzenia klinicznego pomimo negatywnego wyniku biologicznego. To uporczywe podejrzenie kliniczne pozostawia się uznaniu lekarza. Zasadniczo opiera się na istnieniu rodzinnej historii patologii peroksysomalnej (lub podejrzewanej) i / lub kombinacji kilku objawów klinicznych dysmorfii twarzoczaszki, nieprawidłowości szkieletowych, encefalopatii (drgawki, ataksja, hipotonia), demielinizacyjnej neuropatii obwodowej, oftalmopatii (retinopatii zaćma), zaburzenia czynności wątroby (hiperbilirubinemia, hepatomegalia, cholestaza) i opóźnienie wzrostu LUB I B - Dorośli od 18 lat

Objawy neurologiczne chorób peroksysomalnych w wieku dorosłym są liczne i niespecyficzne. Trzy kryteria włączenia wybrane do selekcji pacjentów są następujące:

  • Zaburzenia funkcji poznawczych (opóźniona akwizycja lub regresja) i/lub leukodystrofia ORAZ Co najmniej jeden z następujących objawów: ataksja móżdżkowa, niedowład spastyczny, neuropatia obwodowa, głuchota neurosensoryczna, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, padaczka, niewyjaśniona niewyjaśniona czujność, obwodowa niewydolność kortykotropowa +/- gonadotropowe ORAZ
  • brak dowodów na pozaperoksysomalne pochodzenie choroby pacjenta stwierdzono po zwykłych badaniach paraklinicznych

II – KRYTERIA NIEKLINICZNE

  • Ubezpieczenia społeczne
  • Po zapoznaniu się z notą informacyjną i podpisaniu formularza świadomej zgody.
  • Pacjenci podlegający opiece lub kuratorowi mogą zostać włączeni, ponieważ choroby peroksysomalne jako przyczyna upośledzenia neurologicznego mogą potencjalnie prowadzić do opieki.

Kryteria wyłączenia:

  • Kobiety w ciąży lub karmiące
  • Osoba pozbawiona wolności lub w sytuacjach awaryjnych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odsetek przypadków zdiagnozowanych nową procedurą w porównaniu do liczby pacjentów objętych nią.
Ramy czasowe: 14 miesięcy

Ocena strategii diagnostycznej opartej na funkcjonalnych poszukiwaniach metabolicznych i badaniach genów bezpośrednio związanych z powiększonym wykrywaniem fizykochemicznym pierwszego rzutu metabolitów pochodzenia peroksysomalnego u klinicznie lub biologicznie podejrzanych pacjentów

Badanie jest równoczesne z wdrożeniem w rutynowych szpitalach międzyregionalnych (zachodniej i północnej Francji) natychmiastowej szerokiej eksploracji (a nie sekwencyjnej i opcjonalnej) markerów diagnostycznych patologii peroksysomalnej. Ta szeroka eksploracja sama w sobie powinna prowadzić do wzbogacenia diagnozy i zwiększenia liczby inkluzji. Jednak badanie, w przypadku pacjentów w ten sposób włączonych, rozważa również rozszerzone skanowanie eksploracji funkcjonalnych i genetycznych, które następują po włączeniu (zamiast ukierunkowanego badania przesiewowego kierowanego głównie przez anomalię biologiczną w zwykłej praktyce).
14 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba nowych przypadków stwierdzonych nową procedurą w stosunku do liczby mieszkańców w ciągu roku.
Ramy czasowe: 14 miesięcy
Ocena strategii diagnostycznej opartej na czynnościowych badaniach metabolicznych
14 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
University Hospital, Lille

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
Ministry of Health, France

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
18 grudnia 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
15 sierpnia 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
15 sierpnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
22 maja 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
22 maja 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
23 maja 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
5 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
4 grudnia 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 2015_12
  • 2016-A01147-44 (Inny identyfikator: ID-RCB number, ANSM)
  • PHRCI_2014 (Inny identyfikator: PHRC number, DGOS)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Diagnozuje chorobę

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami