Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Uuden strategian arviointi peroksisomaalisten sairauksien diagnosoimiseksi (PEROXY4G)

torstai 4. joulukuuta 2025 päivittänyt: University Hospital, Lille
Tutkimuksen päätavoitteena on välttää peroksisomaalisesta sairaudesta kärsivien potilaiden diagnostiset vaellukset. Tätä tarkoitusta varten ehdotetaan uutta diagnostiikkastrategiaa. Se perustuu toiminnallisiin aineenvaihduntatutkimuksiin ja geenitutkimuksiin, jotka liittyvät suoraan peroksisomaalista alkuperää olevien metaboliittien ensilinjan laajennettuun fysikaalis-kemialliseen havaitsemiseen kliinisesti epäillyillä potilailla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
8

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Amiens, Ranska, 80054
        • Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
      • Caen, Ranska, 40433
        • Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
      • Lille, Ranska
        • Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
      • Rouen, Ranska, 76031
        • Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkittua populaatiota edustaa vain yksi potilasryhmä, joka tarkistaa osallistumiskriteerit ja on rekrytoitu neljään yliopistolliseen sairaalaan (Amiens, Caen, Lille ja Rouen). Jokaisen potilaan diagnostinen tutkimus aloitetaan potilailla, joilla on yhteiset sisällyttämiskriteerit, ja se sisältää kaikkien biokemiallisten parametrien tutkimuksen, jotka ovat herkkiä häiriintymään peroksisomaalisissa patologioissa (biologinen komponentti). Saatujen tietojen perusteella potilaiden mukaan ottaminen johtaa biologisiin varmistustesteihin (Cell Exploration and Enzymology) ja molekyylitutkimuksiin (Molecular Biology).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

I - KLIINISET/BIOLOGISET KRITEERIOT Neljän osallistuvan yliopistollisen sairaalan (Amiens, Caen, Lille ja Rouen) potilaiden tehokasta seulontaa varten valittiin erilaisia ​​sisällyttämiskriteereitä: Yleisesti ottaen sisällyttämiskriteerinä on positiivisen biologian olemassaolo tai kääntää kliinisen epäilyn jatkumisen negatiivisesta biologiasta huolimatta.

I A - Lapset 0-17 vuotta:

Kliinisen sisällyttämisen kriteerinä on positiivinen biologia tai kliinisen epäilyn jatkuminen negatiivisesta biologiasta huolimatta. Tämä jatkuva kliininen epäily on jätetty kliinikon harkintaan. Se perustuu olennaisesti siihen, että suvussa on peroksisomaalista (tai epäiltyä) patologiaa ja/tai useiden kallon kasvojen dysmorfismin kliinisten oireiden, luuston poikkeavuuksien, enkefalopatian (kohtaukset, ataksia, hypotonia), demyelinoivan perifeerisen neuropatian, oftalmopatian (retinopatia) yhdistelmää. , kaihi), maksan vajaatoiminta (hyperbilirubinemia, hepatomegalia, kolestaasi) ja kasvun hidastuminen TAI I B - Aikuiset yli 18-vuotiaat

Peroksisomaalisten sairauksien neurologiset oireet aikuisiällä ovat lukuisia ja epäspesifisiä. Potilaiden valintaan valitut kolme osallistumiskriteeriä ovat seuraavat:

  • Kognitiivinen heikentyminen (viivästynyt hankinnan tai regressio) ja/tai leukodystrofia JA vähintään yksi seuraavista merkeistä: pikkuaivojen ataksia, spastinen parapareesi, perifeerinen neuropatia, neurosensorinen kuurous, pigmentoitunut retiniitti, epilepsia, selittämätön selittämätön fererotropiikka-/-herkkyys-/-fääridotropinen vireys-/fääridotropia
  • ei näyttöä potilaan taudin ekstraperoksisomaalisesta alkuperästä, joka on todettu tavallisten parakliinisten tutkimusten jälkeen

II - EI-KLIINISET KRITEERIT

  • Sosiaalivakuutukset
  • Ymmärtänyt tiedotteen ja allekirjoittanut tietoisen suostumuslomakkeen.
  • Huoltaja- tai huoltajapotilaita voidaan ottaa mukaan, koska peroksisomaaliset sairaudet neurologisen vajaatoiminnan aiheuttajana voivat mahdollisesti johtaa holhoukseen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Raskaana olevat tai imettävät naiset
  • Vapaudestaan ​​riistetty tai hätätilanteissa oleva henkilö

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Uuden menetelmän avulla diagnosoitujen tapausten prosenttiosuus verrattuna mukana olevien potilaiden määrään.
Aikaikkuna: 14 kuukautta

Diagnostisen strategian arviointi, joka perustuu funktionaalisiin aineenvaihduntatutkimuksiin ja geenitutkimuksiin, jotka liittyvät suoraan peroksisomaalista alkuperää olevien metaboliittien ensilinjan laajennettuun fysikaalis-kemialliseen havaitsemiseen kliinisesti tai biologisesti epäillyillä potilailla

Tutkimus toteutetaan samanaikaisesti sen kanssa, että alueiden välisten (Länsi- ja Pohjois-Ranskan) rutiininomaisissa sairaaloissa välitön laaja (eikä peräkkäinen ja valinnainen) peroksisomaalisen patologian diagnostisten merkkiaineiden tutkiminen. Tämän laajan tutkimuksen pitäisi itsessään johtaa diagnoosin rikastumiseen ja lisätä sulkeumien määrää. Mutta näin mukana oleville potilaille tehdyssä tutkimuksessa harkitaan myös inkluusiota seuraavien toiminnallisten ja geneettisten tutkimusten laajennettua skannausta (eikä kohdennettua seulontaa, jota ohjaa ensisijaisesti biologinen poikkeavuus tavallisessa käytännössä).
14 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Uudella menettelyllä diagnosoitujen uusien tapausten määrä suhteessa asukasmäärään vuodessa.
Aikaikkuna: 14 kuukautta
Toiminnallisiin metabolisiin tutkimuksiin perustuvan diagnostisen strategian arviointi
14 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
University Hospital, Lille

Yhteistyökumppanit

Yhteistyökumppanit

Muu organisaatio kuin sponsori, joka tukee kliinistä tutkimusta. Tämä tuki voi sisältää rahoitukseen, suunnitteluun, toteutukseen, tietojen analysointiin tai raportointiin liittyviä toimia.
Ministry of Health, France

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Tiistai 18. joulukuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Maanantai 15. elokuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Maanantai 15. elokuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Maanantai 22. toukokuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 22. toukokuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Tiistai 23. toukokuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Perjantai 5. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 4. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Maanantai 1. joulukuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • 2015_12
  • 2016-A01147-44 (Muu tunniste: ID-RCB number, ANSM)
  • PHRCI_2014 (Muu tunniste: PHRC number, DGOS)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia