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Avaliação de uma nova estratégia para o diagnóstico de doenças peroxissomais (PEROXY4G)

4 de dezembro de 2025 atualizado por: University Hospital, Lille
O principal objetivo do estudo é evitar as divagações diagnósticas de pacientes que sofrem de um distúrbio peroxissômico. Para tanto, uma nova estratégia diagnóstica é proposta. Baseia-se em explorações metabólicas funcionais e estudos de genes diretamente conectados a uma detecção físico-química ampliada de primeira linha de metabólitos de origem peroxissomal em pacientes clinicamente suspeitos.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Concluído

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
8

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Amiens, França, 80054
        • Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
      • Caen, França, 40433
        • Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
      • Lille, França
        • Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
      • Rouen, França, 76031
        • Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

A população estudada é representada por apenas um grupo de pacientes que verificam os critérios de inclusão e recrutados nos 4 centros hospitalares universitários (Amiens, Caen, Lille e Rouen). Para cada paciente, a exploração diagnóstica será iniciada em pacientes com os critérios de inclusão comuns e incluirá o estudo de todos os parâmetros bioquímicos susceptíveis de serem alterados em patologias peroxissomais (componente de Biologia). Com base nos dados obtidos, a inclusão de pacientes levará a testes de confirmação biológica (Exploração Celular e Enzimologia) e estudos moleculares (Biologia Molecular).

Descrição

Critério de inclusão:

I - CRITÉRIOS CLÍNICOS/BIOLÓGICOS Para uma triagem eficiente dos pacientes dos 4 Hospitais Universitários contribuintes (Amiens, Caen, Lille e Rouen), vários critérios de inclusão foram selecionados: Em geral, o critério de inclusão é a existência de uma biologia positiva ou em transformar a persistência de uma suspeita clínica apesar de uma biologia negativa.

I A - Crianças de 0 a 17 anos:

O critério de inclusão clínica é uma biologia positiva ou a persistência de uma suspeita clínica apesar de uma biologia negativa. Essa suspeita clínica persistente fica a critério do clínico. Baseia-se essencialmente na existência de antecedentes familiares de patologia peroxissomal (ou suspeita) e/ou combinação de vários sinais clínicos de dismorfismo craniofacial, anomalias esqueléticas, encefalopatia (convulsões, ataxia, hipotonia), neuropatia periférica desmielinizante, oftalmopatia (retinopatia , catarata), insuficiência hepática (hiperbilirrubinemia, hepatomegalia, colestase) e retardo de crescimento OU I B - Adultos a partir de 18 anos

Os sintomas neurológicos das doenças peroxissomais na idade adulta são numerosos e inespecíficos. Os três critérios de inclusão selecionados para seleção de pacientes são os seguintes:

  • Comprometimento cognitivo (aquisição ou regressão retardada) e/ou leucodistrofia E Pelo menos um dos seguintes sinais: Ataxia cerebelar, Paraparesia espástica, Neuropatia periférica, Surdez neurossensorial, Retinite pigmentosa, Epilepsia, Vigilância inexplicável inexplicada, Insuficiência corticotrópica periférica +/- gonadotrópica E
  • nenhuma evidência de origem extraperoxissômica da doença do paciente declarada após as explorações paraclínicas usuais

II - CRITÉRIOS NÃO CLÍNICOS

  • seguros sociais
  • Tendo entendido a nota informativa e assinado o termo de consentimento informado.
  • Pacientes sob tutela ou curatela podem ser incluídos, uma vez que doenças peroxissomais como causa de comprometimento neurológico podem potencialmente levar à tutela.

Critério de exclusão:

  • Mulheres grávidas ou amamentando
  • Pessoa privada de liberdade ou em situação de emergência

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Porcentagem de casos diagnosticados pelo novo procedimento versus número de pacientes incluídos.
Prazo: 14 meses

Avaliação de uma estratégia diagnóstica baseada em explorações metabólicas funcionais e estudos gênicos diretamente conectados a uma detecção físico-química ampliada de primeira linha de metabólitos de origem peroxissomal em pacientes clinicamente ou biologicamente suspeitos

O estudo é concomitante com a implementação nos Hospitais de rotina da inter-região (Oeste e Norte de França) de uma ampla exploração imediata (e não sequencial e opcional) de marcadores de diagnóstico de uma patologia peroxissomal. Esta ampla exploração deveria por si só levar a um enriquecimento diagnóstico e aumentar o número de inclusões. Mas o estudo, para pacientes assim incluídos, também está considerando uma varredura ampliada de explorações funcionais e genéticas que seguem a inclusão (em vez de triagem direcionada guiada principalmente pela anomalia biológica na prática usual).
14 meses

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de casos novos diagnosticados pelo novo procedimento em relação ao número de habitantes por ano.
Prazo: 14 meses
Avaliação de uma estratégia diagnóstica baseada em explorações metabólicas funcionais
14 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
University Hospital, Lille

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
Ministry of Health, France

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
18 de dezembro de 2018

Conclusão Primária (Real)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
15 de agosto de 2022

Conclusão do estudo (Real)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
15 de agosto de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
22 de maio de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
22 de maio de 2017

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
23 de maio de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
5 de dezembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
4 de dezembro de 2025

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de dezembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 2015_12
  • 2016-A01147-44 (Outro identificador: ID-RCB number, ANSM)
  • PHRCI_2014 (Outro identificador: PHRC number, DGOS)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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