Evaluación de una Nueva Estrategia para el Diagnóstico de Enfermedades Peroxisomales (PEROXY4G)
4 de diciembre de 2025 actualizado por: University Hospital, Lille
El objetivo principal del estudio es evitar las divagaciones diagnósticas de los pacientes que padecen un trastorno peroxisomal.
Para ello, se propone una nueva estrategia diagnóstica.
Se basa en exploraciones metabólicas funcionales y estudios genéticos directamente relacionados con una detección fisicoquímica ampliada de primera línea de metabolitos de origen peroxisomal en pacientes clínicamente sospechosos.
Descripción general del estudio
Estado
Estado
Terminado
Condiciones
Condiciones
Tipo de estudio
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
Inscripción
8
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Amiens, Francia, 80054
- Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
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Caen, Francia, 40433
- Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
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Lille, Francia
- Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
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Rouen, Francia, 76031
- Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
La población estudiada está representada por un solo grupo de pacientes que cumplen los criterios de inclusión y reclutados en los 4 centros del Hospital Universitario (Amiens, Caen, Lille y Rouen).
Para cada paciente, la exploración diagnóstica se iniciará en pacientes con los criterios comunes de inclusión e incluirá el estudio de todos los parámetros bioquímicos susceptibles de ser alterados en patologías peroxisomales (componente Biología).
En base a los datos obtenidos, la inclusión de pacientes dará lugar a pruebas de confirmación biológica (Exploración Celular y Enzimología) y estudios moleculares (Biología Molecular).
Descripción
Criterios de inclusión:
I - CRITERIOS CLÍNICOS/BIOLÓGICOS Para un cribado eficaz de los pacientes de los 4 Hospitales Universitarios participantes (Amiens, Caen, Lille y Rouen), se seleccionaron varios criterios de inclusión: En general, el criterio de inclusión es la existencia de una biología positiva o en a su vez la persistencia de una sospecha clínica a pesar de una biología negativa.
I A - Niños de 0 a 17 años:
El criterio de inclusión clínica es una biología positiva o la persistencia de una sospecha clínica a pesar de una biología negativa. Esta sospecha clínica persistente se deja a discreción del médico. Se basa fundamentalmente en la existencia de antecedentes familiares de patología peroxisomal (o sospecha) y/o la combinación de varios signos clínicos de dismorfismo craneofacial, anomalías esqueléticas, encefalopatía (convulsiones, ataxia, hipotonía), neuropatía periférica desmielinizante, oftalmopatía (retinopatía , catarata), insuficiencia hepática (hiperbilirrubinemia, hepatomegalia, colestasis) y retraso del crecimiento O I B - Adultos a partir de 18 años
Los síntomas neurológicos de las enfermedades peroxisomales en la edad adulta son numerosos e inespecíficos. Los tres criterios de inclusión seleccionados para la selección de pacientes son los siguientes:
- Deterioro cognitivo (retraso en la adquisición o regresión) y/o leucodistrofia Y Al menos uno de los siguientes signos: Ataxia cerebelosa, Paraparesia espástica, Neuropatía periférica, Sordera neurosensorial, Retinitis pigmentosa, Epilepsia, Vigilancia inexplicable inexplicable, Insuficiencia corticotrópica periférica +/- gonadotrópica Y
- sin evidencia de origen extraperoxisomal de la enfermedad del paciente tras las exploraciones paraclínicas habituales
II - CRITERIOS NO CLÍNICOS
- seguros sociales
- Haber entendido la nota informativa y haber firmado el consentimiento informado.
- Se pueden incluir pacientes bajo tutela o curatela, ya que las enfermedades peroxisomales como causa de deterioro neurológico pueden potencialmente conducir a la tutela.
Criterio de exclusión:
- Mujeres embarazadas o lactantes
- Persona privada de libertad o en situación de emergencia
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Porcentaje de casos diagnosticados por el nuevo procedimiento frente al número de pacientes incluidos.
Periodo de tiempo: 14 meses
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Evaluación de una estrategia diagnóstica basada en exploraciones metabólicas funcionales y estudios genéticos directamente relacionados con una detección fisicoquímica ampliada de primera línea de metabolitos de origen peroxisomal en pacientes clínica o biológicamente sospechosos El estudio es concomitante con una implementación en los hospitales de rutina de la interregión (Oeste y Norte de Francia) de una amplia exploración inmediata (y no secuencial y opcional) de marcadores diagnósticos de una patología peroxisomal. Esta amplia exploración debe conducir por sí sola a un enriquecimiento diagnóstico y debe aumentar el número de inclusiones. Pero el estudio, para los pacientes así incluidos, también está considerando una exploración ampliada de exploraciones funcionales y genéticas que siguen a la inclusión (en lugar de una exploración dirigida guiada principalmente por la anomalía biológica en la práctica habitual). |
14 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de casos nuevos diagnosticados por el nuevo procedimiento en relación al número de habitantes por año.
Periodo de tiempo: 14 meses
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Evaluación de una estrategia diagnóstica basada en exploraciones metabólicas funcionales
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14 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Colaboradores
Colaboradores
Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Inicio del estudio
18 de diciembre de 2018
Finalización primaria (Actual)
Finalización primaria
15 de agosto de 2022
Finalización del estudio (Actual)
Finalización del estudio
15 de agosto de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Enviado por primera vez
22 de mayo de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de mayo de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
Publicado por primera vez
23 de mayo de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización publicada
5 de diciembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de diciembre de 2025
Última verificación
Última verificación
1 de diciembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
Otros números de identificación del estudio
- 2015_12
- 2016-A01147-44 (Otro identificador: ID-RCB number, ANSM)
- PHRCI_2014 (Otro identificador: PHRC number, DGOS)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .