Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie van een nieuwe strategie voor de diagnose van peroxisomale ziekten (PEROXY4G)

4 december 2025 bijgewerkt door: University Hospital, Lille
Het hoofddoel van de studie is het vermijden van diagnostische omzwervingen bij patiënten met een peroxisomale aandoening. Hiervoor wordt een nieuwe diagnostische strategie voorgesteld. Het berust op functionele metabolische verkenningen en genstudies die rechtstreeks verband houden met een eerstelijns vergrote fysisch-chemische detectie van metabolieten van peroxisomale oorsprong bij klinisch verdachte patiënten.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Voltooid

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
8

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Amiens, Frankrijk, 80054
        • Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
      • Caen, Frankrijk, 40433
        • Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
      • Lille, Frankrijk
        • Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
      • Rouen, Frankrijk, 76031
        • Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

De bestudeerde populatie wordt vertegenwoordigd door slechts één groep patiënten die de inclusiecriteria controleert en gerekruteerd wordt in de 4 universitaire ziekenhuiscentra (Amiens, Caen, Lille en Rouen). Voor elke patiënt start diagnostisch onderzoek bij patiënten met de gemeenschappelijke inclusiecriteria en omvat de studie van alle biochemische parameters die vatbaar zijn voor verstoring bij peroxisomale pathologieën (component Biologie). Op basis van de verkregen gegevens zal de opname van patiënten leiden tot biologische bevestigingstests (Cell Exploration and Enzymology) en moleculaire studies (Molecular Biology).

Beschrijving

Inclusiecriteria:

I - KLINISCHE/BIOLOGISCHE CRITERIA Voor een efficiënte screening van de patiënten van de 4 deelnemende Universitaire Ziekenhuizen (Amiens, Caen, Lille en Rouen) werden verschillende inclusiecriteria geselecteerd: In het algemeen is het inclusiecriterium het bestaan ​​van een positieve biologische of in zet de persistentie van een klinisch vermoeden om ondanks een negatieve biologie.

I A - Kinderen van 0 tot 17 jaar:

Het klinische inclusiecriterium is een positieve biologie of het aanhouden van een klinische verdenking ondanks een negatieve biologie. Deze aanhoudende klinische verdenking wordt overgelaten aan het oordeel van de clinicus. Het is hoofdzakelijk gebaseerd op het bestaan ​​van een familiegeschiedenis van peroxisomale (of vermoedelijke) pathologie en/of de combinatie van verschillende klinische symptomen van craniofaciale dysmorfie, skeletafwijkingen, encefalopathie (toevallen, ataxie, hypotonie), demyeliniserende perifere neuropathie, oftalmopathie (retinopathie). , cataract), leverinsufficiëntie (hyperbilirubinemie, hepatomegalie, cholestase) en groeiachterstand OR I B - Volwassenen vanaf 18 jaar

De neurologische symptomen van peroxisomale ziekten op volwassen leeftijd zijn talrijk en niet-specifiek. De drie geselecteerde inclusiecriteria voor patiëntenselectie zijn als volgt:

  • Cognitieve stoornissen (vertraagde acquisitie of regressie) en/of leukodystrofie EN Ten minste een van de volgende symptomen: cerebellaire ataxie, spastische paraparese, perifere neuropathie, neurosensorische doofheid, retinitis pigmentosa, epilepsie, onverklaarbare onverklaarbare waakzaamheid, perifere corticotrope insufficiëntie +/- gonadotroop EN
  • geen bewijs voor een extraperoxisomale oorsprong van de ziekte van de patiënt na de gebruikelijke paraklinische verkenningen

II - NIET-KLINISCHE CRITERIA

  • Sociale verzekeringen
  • De informatienota hebben begrepen en het toestemmingsformulier hebben ondertekend.
  • Patiënten onder voogdij of curatele kunnen worden opgenomen, aangezien peroxisomale aandoeningen als oorzaak van neurologische stoornissen mogelijk kunnen leiden tot voogdij.

Uitsluitingscriteria:

  • Zwangere of zogende vrouwen
  • Persoon die van zijn vrijheid is beroofd of in noodsituaties verkeert

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Percentage gevallen gediagnosticeerd door de nieuwe procedure versus het aantal geïncludeerde patiënten.
Tijdsspanne: 14 maanden

Evaluatie van een diagnostische strategie op basis van functionele metabolische verkenningen en genstudies die rechtstreeks verband houden met een eerstelijns vergrote fysisch-chemische detectie van metabolieten van peroxisomale oorsprong bij klinisch of biologisch verdachte patiënten

De studie valt samen met een implementatie in de routineziekenhuizen van de interregionale (West- en Noord-Frankrijk) van een onmiddellijke brede verkenning (en niet sequentieel en optioneel) van diagnostische markers van een peroxisomale pathologie. Deze brede verkenning zou op zichzelf moeten leiden tot een verrijking van de diagnose en zou het aantal insluitsels moeten doen toenemen. Maar de studie, voor patiënten die aldus zijn opgenomen, overweegt ook een uitgebreide scan van functionele en genetische verkenningen die volgen op opname (in plaats van gerichte screening die voornamelijk wordt geleid door de biologische anomalie in de gebruikelijke praktijk).
14 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Secundaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, een geplande uitkomstmaat die niet zo belangrijk is als de primaire uitkomstmaat voor het evalueren van het effect van een interventie, maar die nog steeds van belang is. De meeste klinische onderzoeken hebben meer dan één secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal nieuwe gevallen gediagnosticeerd door de nieuwe procedure in verhouding tot het aantal inwoners per jaar.
Tijdsspanne: 14 maanden
Evaluatie van een diagnostische strategie op basis van functionele metabolische verkenningen
14 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
University Hospital, Lille

Medewerkers

Medewerkers

Een andere organisatie dan de sponsor die een klinische studie ondersteunt. Deze ondersteuning kan bestaan ​​uit activiteiten op het gebied van financiering, ontwerp, implementatie, data-analyse of rapportage.
Ministry of Health, France

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Hoofdonderzoeker: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
18 december 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
15 augustus 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
15 augustus 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
22 mei 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
22 mei 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
23 mei 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
5 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
4 december 2025

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 december 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • 2015_12
  • 2016-A01147-44 (Andere identificatie: ID-RCB number, ANSM)
  • PHRCI_2014 (Andere identificatie: PHRC number, DGOS)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Diagnose Ziekte

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen