Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Evaluering av en ny strategi for diagnostisering av peroksisomale sykdommer (PEROXY4G)

4. desember 2025 oppdatert av: University Hospital, Lille
Hovedmålet med studien er å unngå diagnostiske vandringer til pasienter som lider av en peroksisomal lidelse. For dette formålet foreslås en ny diagnosestrategi. Den hviler på funksjonelle metabolske undersøkelser og genstudier direkte knyttet til en førstelinjes utvidet fysisk-kjemisk påvisning av metabolitter fra peroksisomal opprinnelse hos klinisk mistenkte pasienter.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
8

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Amiens, Frankrike, 80054
        • Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
      • Caen, Frankrike, 40433
        • Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
      • Lille, Frankrike
        • Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
      • Rouen, Frankrike, 76031
        • Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Den studerte populasjonen er representert ved kun én gruppe pasienter som sjekker inklusjonskriteriene og rekruttert i de 4 universitetssykehussentrene (Amiens, Caen, Lille og Rouen). For hver pasient vil diagnostisk utforskning starte hos pasienter med de vanlige inklusjonskriteriene og vil inkludere studiet av alle biokjemiske parametere som er følsomme for å bli forstyrret i peroksisomale patologier (biologikomponent). Basert på de innhentede dataene vil inkludering av pasienter føre til biologiske bekreftelsestester (celleutforskning og enzymologi) og molekylære studier (molekylærbiologi).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

I - KLINISKE/BIOLOGISKE KRITERIER For en effektiv screening av pasientene ved de 4 medvirkende universitetssykehusene (Amiens, Caen, Lille og Rouen), ble ulike inklusjonskriterier valgt: Generelt er inklusjonskriteriet eksistensen av en positiv biologi eller i snu persistensen av en klinisk mistanke til tross for en negativ biologi.

I A - Barn fra 0 til 17 år:

Det kliniske inklusjonskriteriet er en positiv biologi eller vedvarende en klinisk mistanke til tross for en negativ biologi. Denne vedvarende kliniske mistanken overlates til klinikerens skjønn. Den er i hovedsak basert på eksistensen av en familiehistorie med peroksisomal (eller mistenkt) patologi og/eller kombinasjonen av flere kliniske tegn på kraniofacial dysmorfi, skjelettavvik, encefalopati (anfall, ataksi, hypotoni), demyeliniserende perifer nevropati, oftalmopati (retinopati). , grå stær), nedsatt leverfunksjon (hyperbilirubinemi, hepatomegali, kolestase) og veksthemming ELLER I B - Voksne fra 18 år

De nevrologiske symptomene på peroksisomale sykdommer i voksen alder er mange og uspesifikke. De tre inklusjonskriteriene som er valgt for pasientvalg er som følger:

  • Kognitiv svekkelse (forsinket tilegnelse eller regresjon) og/eller leukodystrofi OG Minst ett av følgende tegn: Cerebellar ataksi, Spastisk paraparese, Perifer nevropati, Nevrosensorisk døvhet, Retinitis pigmentosa, Epilepsi, Uforklarlig uforklarlig årvåkenhet, Perifer in-AND-korgonisk/korgonisk korgoni.
  • ingen bevis for en ekstraperoksisomal opprinnelse til pasientsykdommen oppgitt etter de vanlige parakliniske undersøkelsene

II - IKKE-KLINISKE KRITERIER

  • Sosialforsikringer
  • Etter å ha forstått informasjonsnotatet og etter å ha signert skjemaet for informert samtykke.
  • Pasienter under vergemål eller kuratorskap kan inkluderes, siden peroksisomale sykdommer som årsak til nevrologisk svekkelse potensielt kan føre til vergemål.

Ekskluderingskriterier:

  • Gravide eller ammende kvinner
  • Person som er frihetsberøvet eller i nødssituasjoner

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Andel tilfeller diagnostisert ved den nye prosedyren kontra antall inkluderte pasienter.
Tidsramme: 14 måneder

Evaluering av en diagnostisk strategi basert på funksjonelle metabolske undersøkelser og genstudier direkte knyttet til en førstelinjes utvidet fysisk-kjemisk påvisning av metabolitter fra peroksisomal opprinnelse hos klinisk eller biologisk mistenkte pasienter

Studien er ledsaget av en implementering i rutinesykehusene i interregionen (Vest og Nord-Frankrike) av en umiddelbar bred utforskning (og ikke sekvensiell og valgfri) av diagnostiske markører for en patologisk peroksisomal sykdom. Denne brede utforskningen bør i seg selv føre til en diagnoseberikelse og bør øke antallet inkluderinger. Men studien, for pasienter som dermed er inkludert, vurderer også en utvidet skanning av funksjonelle og genetiske undersøkelser som følger inkludering (i stedet for målrettet screening styrt primært av den biologiske anomalien i vanlig praksis).
14 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall nye tilfeller diagnostisert ved den nye prosedyren i forhold til antall innbyggere per år.
Tidsramme: 14 måneder
Evaluering av en diagnostisk strategi basert på funksjonelle metabolske undersøkelser
14 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
University Hospital, Lille

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Ministry of Health, France

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
18. desember 2018

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
15. august 2022

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
15. august 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
22. mai 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
22. mai 2017

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
23. mai 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
5. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
4. desember 2025

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 2015_12
  • 2016-A01147-44 (Annen identifikator: ID-RCB number, ANSM)
  • PHRCI_2014 (Annen identifikator: PHRC number, DGOS)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger