Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Оценка новой стратегии диагностики пероксисомальных заболеваний (PEROXY4G)

4 декабря 2025 г. обновлено: University Hospital, Lille
Основная цель исследования – избежать диагностических блужданий пациентов, страдающих пероксисомальным расстройством. Для этого предлагается новая диагностическая стратегия. Он основан на функциональных метаболических исследованиях и исследованиях генов, непосредственно связанных с первоочередным расширенным физико-химическим обнаружением метаболитов пероксисомного происхождения у пациентов с подозрением на клиническое заболевание.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Завершенный

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
8

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Amiens, Франция, 80054
        • Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
      • Caen, Франция, 40433
        • Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
      • Lille, Франция
        • Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
      • Rouen, Франция, 76031
        • Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исследуемая популяция представлена ​​только одной группой пациентов, прошедших проверку критериев включения и набранных в 4 центрах университетских больниц (Амьен, Кан, Лилль и Руан). Для каждого пациента диагностическое исследование будет начинаться у пациентов с общими критериями включения и будет включать изучение всех биохимических параметров, подверженных нарушению при пероксисомальных патологиях (биологический компонент). На основании полученных данных включение пациентов приведет к биологическим подтверждающим тестам (исследование клеток и энзимология) и молекулярным исследованиям (молекулярная биология).

Описание

Критерии включения:

I - КЛИНИЧЕСКИЕ/БИОЛОГИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ Для эффективного скрининга пациентов 4 участвующих университетских больниц (Амьена, Кана, Лилля и Руана) были выбраны различные критерии включения: превратить постоянство клинического подозрения, несмотря на отрицательную биологию.

I А - Дети от 0 до 17 лет:

Клиническим критерием включения является положительная биология или сохранение клинического подозрения, несмотря на отрицательную биологию. Это стойкое клиническое подозрение остается на усмотрение врача. По существу он основан на наличии в семейном анамнезе пероксисомальной (или предполагаемой) патологии и/или сочетании нескольких клинических признаков черепно-лицевого дисморфизма, скелетных аномалий, энцефалопатии (судороги, атаксия, гипотония), демиелинизирующей периферической невропатии, офтальмопатии (ретинопатии). , катаракта), печеночная недостаточность (гипербилирубинемия, гепатомегалия, холестаз) и задержка роста ИЛИ I B - Взрослые от 18 лет

Неврологические симптомы пероксисомальных заболеваний во взрослом возрасте многочисленны и неспецифичны. Три критерия включения, выбранные для отбора пациентов, следующие:

  • Когнитивные нарушения (отсроченное приобретение или регресс) и/или лейкодистрофия И, по крайней мере, один из следующих признаков: мозжечковая атаксия, спастический парапарез, периферическая невропатия, нейросенсорная глухота, пигментный ретинит, эпилепсия, необъяснимая необъяснимая бдительность, периферическая кортикотропная недостаточность +/- гонадотропная И
  • отсутствие данных за экстрапероксимальное происхождение болезни пациента, констатированное после обычных параклинических обследований

II - НЕКЛИНИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ

  • Социальное страхование
  • Поняв информационную записку и подписав форму информированного согласия.
  • Могут быть включены пациенты, находящиеся под опекой или попечительством, поскольку пероксисомальные заболевания как причина неврологических нарушений потенциально могут привести к опекунству.

Критерий исключения:

  • Беременные или кормящие женщины
  • Лицо, лишенное свободы или находящееся в чрезвычайной ситуации

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Процент случаев, диагностированных с помощью новой процедуры, по сравнению с количеством включенных пациентов.
Временное ограничение: 14 месяцев

Оценка диагностической стратегии, основанной на функциональных метаболических исследованиях и исследованиях генов, непосредственно связанных с первоочередным расширенным физико-химическим обнаружением метаболитов пероксисомального происхождения у пациентов с подозрением на клиническое или биологическое заболевание

Исследование сопутствует внедрению в рутинных больницах межрегионального пространства (Запад и Север Франции) немедленного широкого исследования (а не последовательного и факультативного) диагностических маркеров пероксисомальной патологии. Это широкое исследование должно само по себе привести к обогащению диагноза и увеличить количество включений. Но исследование для пациентов, включенных таким образом, также рассматривает расширенное сканирование функциональных и генетических исследований, которые следуют за включением (вместо целевого скрининга, ориентированного в первую очередь на биологическую аномалию в обычной практике).
14 месяцев

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество новых случаев, диагностированных по новой методике, по отношению к количеству жителей в год.
Временное ограничение: 14 месяцев
Оценка диагностической стратегии на основе функциональных метаболических исследований
14 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
University Hospital, Lille

Соавторы

Соавторы

Организация, не являющаяся спонсором, которая оказывает поддержку клиническому исследованию. Эта поддержка может включать деятельность, связанную с финансированием, проектированием, реализацией, анализом данных или отчетностью.
Ministry of Health, France

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
18 декабря 2018 г.

Первичное завершение (Действительный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
15 августа 2022 г.

Завершение исследования (Действительный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
15 августа 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
22 мая 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
22 мая 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
23 мая 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
5 декабря 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
4 декабря 2025 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 декабря 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • 2015_12
  • 2016-A01147-44 (Другой идентификатор: ID-RCB number, ANSM)
  • PHRCI_2014 (Другой идентификатор: PHRC number, DGOS)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками