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ペルオキシソーム病の診断のための新しい戦略の評価 (PEROXY4G)

2025年12月4日 更新者：University Hospital, Lille
この研究の主な目的は、ペルオキシソーム障害に苦しむ患者の診断の迷走を避けることです。 この目的のために、新しい診断戦略が提案されています。 それは、臨床的に疑いのある患者におけるペルオキシソーム由来の代謝産物の物理化学的検出の拡大に直接関連する機能的代謝探査と遺伝子研究に基づいています。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
8

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Amiens、フランス、80054
        • Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
      • Caen、フランス、40433
        • Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
      • Lille、フランス
        • Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
      • Rouen、フランス、76031
        • Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

調査対象の集団は、包含基準をチェックし、4 つの大学病院センター (アミアン、カーン、リール、ルーアン) で募集された患者の 1 つのグループのみによって表されます。 各患者について、診断的探索は、共通の選択基準を持つ患者で開始され、ペルオキシソーム病状 (生物学的要素) で妨害されやすいすべての生化学的パラメーターの研究が含まれます。 得られたデータに基づいて、患者を含めることは、生物学的確認試験（細胞探査および酵素学）および分子研究（分子生物学）につながります。

説明

包含基準:

I - 臨床的/生物学的基準 貢献している 4 つの大学病院 (アミアン、カーン、リール、ルーアン) の患者の効率的なスクリーニングのために、さまざまな選択基準が選択されました。否定的な生物学にもかかわらず、臨床的疑いの持続性を変える.

I A - 0 歳から 17 歳までのお子様:

臨床的包含基準は、ポジティブな生物学、またはネガティブな生物学にもかかわらず臨床的疑いの持続性です。 この永続的な臨床的疑いは、臨床医の裁量に任されています。 それは基本的に、ペルオキシソーム（または疑われる）病状の家族歴の存在、および/または頭蓋顔面異形症、骨格異常、脳症（発作、運動失調、筋緊張低下）、脱髄性末梢神経障害、眼症（網膜症）のいくつかの臨床的徴候の組み合わせの存在に基づいています。 、白内障)、肝機能障害 (高ビリルビン血症、肝腫大、胆汁うっ滞) および成長遅延 OR I B - 18 歳以上の成人

成人期のペルオキシソーム病の神経学的症状は多数あり、非特異的です。 患者選択のために選択された 3 つの選択基準は次のとおりです。

  • 認知障害（遅延獲得または退行）および/または白質萎縮症 および 次の徴候の少なくとも 1 つ: 小脳性運動失調、痙性対麻痺、末梢神経障害、神経感覚難聴、網膜色素変性症、てんかん、原因不明の原因不明の警戒心、末梢性副腎皮質刺激ホルモン機能不全 +/- ゴナドトロピンおよび
  • 通常のパラクリニック調査の後に述べられた、患者の疾患のペルオキシソーム外起源の証拠はない

II - 非臨床基準

  • 社会保険
  • 情報メモを理解し、インフォームドコンセントフォームに署名した。
  • 神経障害の原因としてのペルオキシソーム疾患が潜在的に後見人につながる可能性があるため、後見人または管理人の下にある患者が含まれる場合があります。

除外基準:

  • 妊娠中または授乳中の女性
  • 自由を奪われた人、または緊急事態にある人

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
含まれる患者数に対する新しい手順によって診断された症例の割合。
時間枠：14ヶ月

機能的代謝探査と遺伝子研究に基づく診断戦略の評価は、臨床的または生物学的に疑わしい患者におけるペルオキシソーム由来の代謝産物の物理化学的検出の第一選択に直接関連しています。

この研究は、地域間 (フランスの西と北) の定期的な病院で、病理学的ペルオキシソームの診断マーカーの即時の広範な調査 (連続的で任意ではない) の実施に付随しています。 この広範な調査は、それ自体で診断の強化につながり、包含の数を増やす必要があります。 しかし、このように含まれた患者のための研究では、含まれた後の機能的および遺伝的調査の拡大スキャンも検討されています（通常の診療における主に生物学的異常によって導かれる標的スクリーニングの代わりに）.
14ヶ月

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
年間の居住者数に関連して、新しい手順によって診断された新しい症例の数。
時間枠：14ヶ月
機能代謝探索に基づく診断戦略の評価
14ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
University Hospital, Lille

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Ministry of Health, France

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Joseph VAMECQ, MD、University Hospital, Lille

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2018年12月18日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2022年8月15日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2022年8月15日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2017年5月22日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2017年5月22日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2017年5月23日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2025年12月5日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年12月4日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 2015_12
  • 2016-A01147-44 (その他の識別子：ID-RCB number, ANSM)
  • PHRCI_2014 (その他の識別子：PHRC number, DGOS)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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