Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vyhodnocení nové strategie diagnostiky peroxizomálních onemocnění (PEROXY4G)

4. prosince 2025 aktualizováno: University Hospital, Lille
Hlavním cílem studie je vyhnout se diagnostickým toulkám pacientů s peroxizomální poruchou. Za tímto účelem je navržena nová diagnostická strategie. Opírá se o funkční metabolické explorace a genové studie přímo spojené s rozšířenou fyzikálně-chemickou detekcí metabolitů peroxizomálního původu v první linii u klinicky podezřelých pacientů.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
8

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Amiens, Francie, 80054
        • Département de Pédiatrie, Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens
      • Caen, Francie, 40433
        • Pédiatrie, CHU Clémenceau de Caen
      • Lille, Francie
        • Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU
      • Rouen, Francie, 76031
        • Pédiatrie, Pavillon Mère et Enfant, CHU Ch. Nicolle de Rouen

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Studovanou populaci představuje pouze jedna skupina pacientů, kteří kontrolují zařazovací kritéria a jsou přijati do 4 center univerzitních nemocnic (Amiens, Caen, Lille a Rouen). U každého pacienta začne diagnostický průzkum u pacientů se společnými kritérii pro zařazení a bude zahrnovat studium všech biochemických parametrů náchylných k narušení u peroxizomálních patologií (biologická složka). Na základě získaných dat povede zařazení pacientů k biologickým konfirmačním testům (Cell Exploration a Enzymology) a molekulárním studiím (Molecular Biology).

Popis

Kritéria pro zařazení:

I – KLINICKÁ/BIOLOGICKÁ KRITÉRIA Pro účinný screening pacientů 4 přispívajících univerzitních nemocnic (Amiens, Caen, Lille a Rouen) byla vybrána různá kritéria pro zařazení: Obecně je kritériem pro zařazení existence pozitivní biologické nebo obrátit přetrvávání klinického podezření i přes negativní biologii.

I A - Děti od 0 do 17 let:

Kritériem klinického zařazení je pozitivní biologie nebo přetrvávání klinického podezření i přes negativní biologii. Toto přetrvávající klinické podezření je ponecháno na uvážení lékaře. Je v podstatě založena na existenci peroxizomální (nebo suspektní) patologie v rodinné anamnéze a/nebo kombinaci několika klinických příznaků kraniofaciálního dysmorfismu, kosterních abnormalit, encefalopatie (záchvaty, ataxie, hypotonie), demyelinizační periferní neuropatie, oftalmopatie (retinopatie , katarakta), poškození jater (hyperbilirubinémie, hepatomegalie, cholestáza) a retardace růstu OR I B - Dospělí od 18 let

Neurologické příznaky peroxizomálních onemocnění v dospělosti jsou četné a nespecifické. Tři kritéria pro zařazení vybraná pro výběr pacientů jsou následující:

  • Kognitivní porucha (opožděné získání nebo regrese) a/nebo leukodystrofie A Alespoň jeden z následujících příznaků: Cerebelární ataxie, Spastická paraparéza, Periferní neuropatie, Neurosensorická hluchota, Retinitis pigmentosa, Epilepsie, Nevysvětlitelná nevysvětlitelná bdělost, Periferní gonadotropní/kortikotropní A
  • po obvyklých paraklinických průzkumech nebyl zjištěn žádný extraperoxizomální původ onemocnění pacienta

II – NEKLINICKÁ KRITÉRIA

  • Sociální pojištění
  • Po pochopení informační poznámky a podepsání formuláře informovaného souhlasu.
  • Mohou být zahrnuti pacienti pod opatrovnictvím nebo kurátorstvím, protože peroxizomální onemocnění jako příčina neurologického postižení mohou potenciálně vést k opatrovnictví.

Kritéria vyloučení:

  • Těhotné nebo kojící ženy
  • Osoba zbavená svobody nebo v nouzových situacích

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Procento případů diagnostikovaných novým postupem oproti počtu zahrnutých pacientů.
Časové okno: 14 měsíců

Vyhodnocení diagnostické strategie založené na funkčních metabolických exploracích a genových studiích přímo spojených s prvoliniovou rozšířenou fyzikálně-chemickou detekcí metabolitů peroxizomálního původu u klinicky nebo biologicky podezřelých pacientů

Studie je souběžná s implementací v rutinních nemocnicích meziregionu (západní a severní Francie) okamžitého rozsáhlého průzkumu (a nikoli sekvenčního a nepovinného) diagnostických markerů peroxizomální patologie. Tento široký průzkum by měl sám o sobě vést k obohacení diagnózy a měl by zvýšit počet inkluzí. Studie však pro takto zahrnuté pacienty uvažuje také o rozšířeném skenování funkčních a genetických explorací, které následují po zařazení (místo cíleného screeningu řízeného primárně biologickou anomálií v běžné praxi).
14 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet nových případů diagnostikovaných novým postupem v poměru k počtu obyvatel za rok.
Časové okno: 14 měsíců
Vyhodnocení diagnostické strategie založené na funkčních metabolických exploracích
14 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University Hospital, Lille

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Ministry of Health, France

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Joseph VAMECQ, MD, University Hospital, Lille

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
18. prosince 2018

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
15. srpna 2022

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
15. srpna 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
22. května 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
22. května 2017

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
23. května 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
5. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
4. prosince 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 2015_12
  • 2016-A01147-44 (Jiný identifikátor: ID-RCB number, ANSM)
  • PHRCI_2014 (Jiný identifikátor: PHRC number, DGOS)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení