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Étiologie génétique chez les patients atteints de paralysie cérébrale (GenCP)

1 novembre 2022 mis à jour par: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana

Évaluation de l'étiologie génétique chez les patients atteints de paralysie cérébrale

La paralysie cérébrale (PC) est un trouble permanent du mouvement ou de la posture dû à des déficiences non progressives du cerveau en développement. Les estimations actuelles indiquent que jusqu'à 30 % des cas de PC pourraient être de nature génétique. Dans notre étude, les enquêteurs réexamineront les données des enfants atteints de PC, qui sont enregistrés dans le registre national slovène de la paralysie cérébrale. Tous les enfants seront invités à l'hôpital universitaire pour enfants du centre médical universitaire de Ljubljana, où ils seront réexaminés par un neurologue. Du sang pour des tests génétiques sera prélevé. En cas d'étiologie génétique confirmée de CP, la recherche d'une thérapie spécifique sera possible.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Complété

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.

Description détaillée

La paralysie cérébrale (PC) est un trouble permanent du mouvement ou de la posture dû à des déficiences non progressives du cerveau en développement. Chez les enfants, la PC est la cause la plus fréquente de déficience motrice, qui s'accompagne souvent d'autres troubles tels que l'épilepsie, le retard mental, les troubles de la parole et du langage, les troubles de l'alimentation, les troubles visuels et auditifs et les troubles du comportement. Environ 1 enfant sur 500 naissances vivantes reçoit un diagnostic de paralysie cérébrale.

Les causes de la PC sont généralement liées à un débit sanguin et à un apport d'oxygène insuffisants au système nerveux central du bébé pendant la grossesse ou l'accouchement, aux complications d'une naissance prématurée et à d'autres complications de la période néonatale telles que la détresse respiratoire, les infections ou la jaunisse. On estime que chez jusqu'à un tiers des enfants atteints de PC, la cause est inexpliquée. La cause de la PC chez ces enfants peut également être des maladies génétiques rares. Pour certaines de ces maladies, un traitement ciblé est disponible.

En Slovénie, tous les enfants atteints de paralysie cérébrale, nés depuis 1996, sont inclus dans le registre national slovène de la paralysie cérébrale (SRCP), qui fait partie du registre européen - Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE). Les enfants sont inscrits au registre de l'hôpital universitaire pour enfants, centre médical universitaire de Ljubljana à l'âge de 5 ans, après accord parental préalable, sinon de manière anonyme.

Dans notre étude, les enquêteurs vont réexaminer les données des enfants atteints de PC, qui sont inscrits à la SRCP. Tous les enfants seront invités à l'hôpital universitaire pour enfants du centre médical universitaire de Ljubljana, où ils seront réexaminés par un neurologue. Avec le consentement du patient ou de son parent/tuteur, du sang pour test génétique sera prélevé. En utilisant le séquençage de nouvelle génération (NGS), un panel de gènes de plus de 100 gènes associés aux troubles du spectre CP sera réalisé. En cas d'étiologie génétique confirmée de CP, la recherche d'une thérapie spécifique sera possible.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Observationnel

Inscription (Réel)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
150

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Slovénie
      • Ljubljana, Slovénie, 1000
        • University Children's Hospital, University Medical Centre Ljubljana

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

5 ans à 25 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

L'étude recrutera et collectera des données auprès d'enfants atteints de paralysie cérébrale de tout grade (I-V) qui sont inclus dans le registre national slovène de la paralysie cérébrale (SRCP) et dont les parents/tuteurs ont été informés des objectifs de l'étude et ont signé le document Informed formulaire de consentement.

La description

Critère d'intégration:

  • Enfants atteints de paralysie cérébrale inscrits au registre national slovène de la paralysie cérébrale (SRCP)
  • Patients dont les parents/aidants ont été informés des objectifs de l'étude et ont signé le formulaire de consentement éclairé.

Critère d'exclusion:

  • Patients qui ne sont pas diagnostiqués avec une paralysie cérébrale
  • Patients dont les soignants n'ont pas signé le formulaire de consentement éclairé.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte

Groupe / Cohorte

Groupe ou sous-groupe de participants à une étude observationnelle dont les résultats biomédicaux ou sanitaires sont évalués.
Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.
Patients atteints de paralysie cérébrale
En Slovénie, tous les enfants atteints de paralysie cérébrale nés en 1996 ou après sont inscrits au registre national slovène de la paralysie cérébrale. Tous les patients du Registre seront invités à participer à l'étude.
Test diagnostique: ENG
Un panel génétique de plus de 100 gènes, associés aux troubles du spectre de la PC, sera évalué à l'aide du NGS
Autres noms:
  • Séquençage nouvelle génération

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification de l'étiologie génétique
Délai: 2-3 mois après le prélèvement des échantillons d'ADN
Un séquençage de nouvelle génération (NGS) sera effectué et un panel de plus de 100 gènes sera évalué pour l'identification d'une étiologie génétique potentielle.
2-3 mois après le prélèvement des échantillons d'ADN

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
University Medical Centre Ljubljana

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
1 avril 2021

Achèvement primaire (Réel)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
1 juillet 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
1 novembre 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
5 novembre 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
5 novembre 2021

Première publication (Réel)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
17 novembre 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
2 novembre 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
1 novembre 2022

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 novembre 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • 0120-142/2021/2

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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