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Etiologia Genética em Pacientes com Paralisia Cerebral (GenCP)

1 de novembro de 2022 atualizado por: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana

Avaliação da Etiologia Genética em Pacientes com Paralisia Cerebral

A paralisia cerebral (PC) é um distúrbio permanente de movimento ou postura devido a deficiências não progressivas do cérebro em desenvolvimento. As estimativas atuais indicam que até 30% dos casos de PC podem ser de natureza genética. Em nosso estudo, os investigadores reexaminarão os dados de crianças com PC, registradas no Registro Nacional de Paralisia Cerebral da Eslovênia. Todas as crianças serão convidadas para o University Children's Hospital, University Medical Center Ljubljana, onde serão reexaminadas por um neurologista. Sangue para testes genéticos será coletado. No caso de confirmação da etiologia genética da PC, será possível a busca por terapia específica.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Concluído

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

A paralisia cerebral (PC) é um distúrbio permanente de movimento ou postura devido a deficiências não progressivas do cérebro em desenvolvimento. Em crianças, a PC é a causa mais comum de deficiência motora, que muitas vezes é acompanhada por outros distúrbios, como epilepsia, retardo mental, distúrbios de fala e linguagem, distúrbios alimentares, distúrbios visuais e auditivos e distúrbios comportamentais. Aproximadamente 1 criança em cada 500 nascidos vivos é diagnosticada com paralisia cerebral.

As causas da PC geralmente estão relacionadas ao fluxo sanguíneo inadequado e suprimento de oxigênio ao sistema nervoso central do bebê durante a gravidez ou parto, complicações do parto prematuro e outras complicações no período neonatal, como dificuldade respiratória, infecções ou icterícia. Estima-se que em até um terço das crianças com PC a causa seja inexplicável. A causa da PC nessas crianças também pode ser doenças genéticas raras. Para algumas dessas doenças, um tratamento direcionado está disponível.

Na Eslovênia, todas as crianças com PC, nascidas a partir de 1996, são incluídas no Slovenian National Registry of Cerebral Palsy (SRCP), que faz parte do registro europeu - Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE). As crianças são registradas no University Children's Hospital, University Medical Center Ljubljana aos 5 anos de idade, após o consentimento prévio dos pais, caso contrário, anonimamente.

Em nosso estudo, os investigadores irão reexaminar os dados de crianças com PC, que estão registradas no SRCP. Todas as crianças serão convidadas para o University Children's Hospital, University Medical Center Ljubljana, onde serão reexaminadas por um neurologista. Com o consentimento do paciente ou de seus pais/responsáveis, será coletado sangue para teste genético. Utilizando o sequenciamento de próxima geração (NGS), será realizado um painel de genes de mais de 100 genes associados aos distúrbios do espectro da PC. No caso de confirmação da etiologia genética da PC, será possível a busca por terapia específica.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
150

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Eslovênia
      • Ljubljana, Eslovênia, 1000
        • University Children's Hospital, University Medical Centre Ljubljana

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

5 anos a 25 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

O estudo incluirá e coletará dados de crianças com paralisia cerebral de qualquer grau (I-V) que estão incluídas no Registro Nacional Esloveno de Paralisia Cerebral (SRCP) e cujos pais/cuidadores foram informados sobre os objetivos do estudo e assinaram o Termo Informado formulário de consentimento.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Crianças com paralisia cerebral incluídas no Registro Nacional Esloveno de Paralisia Cerebral (SRCP)
  • Pacientes cujos pais/cuidadores foram informados sobre os objetivos do estudo e assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido.

Critério de exclusão:

  • Pacientes sem diagnóstico de paralisia cerebral
  • Pacientes cujos cuidadores não assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Pacientes com paralisia cerebral
Na Eslovênia, todas as crianças com paralisia cerebral nascidas a partir de 1996 são incluídas no Registro Nacional Esloveno de Paralisia Cerebral. Todos os pacientes do Registro serão convidados a participar do estudo.
Teste de diagnostico: NGS
Um painel genético de mais de 100 genes, associados a distúrbios do espectro da PC, será avaliado usando NGS
Outros nomes:
  • Sequenciamento de próxima geração

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação da etiologia genética
Prazo: 2-3 meses após a coleta de amostras de DNA
O sequenciamento de próxima geração (NGS) será realizado e um painel de mais de 100 genes será avaliado para identificação de potencial etiologia genética.
2-3 meses após a coleta de amostras de DNA

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
University Medical Centre Ljubljana

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de abril de 2021

Conclusão Primária (Real)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de julho de 2022

Conclusão do estudo (Real)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de novembro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
5 de novembro de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
5 de novembro de 2021

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
17 de novembro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
2 de novembro de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
1 de novembro de 2022

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de novembro de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 0120-142/2021/2

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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