脳性麻痺患者における遺伝的病因 (GenCP)

脳性麻痺（CP）は、発達中の脳の非進行性障害に起因する、運動や姿勢の永続的な障害です。 小児では、CPは運動障害の最も一般的な原因であり、てんかん、精神遅滞、言語障害、摂食障害、視覚障害、聴覚障害、行動障害などの他の障害を伴うことがよくあります。 出生 500 人に約 1 人の子どもが脳性麻痺と診断されます。

CP の原因は通常、妊娠中または出産中の赤ちゃんの中枢神経系への血流と酸素供給の不足、早産の合併症、呼吸困難、感染症、黄疸などの新生児期のその他の合併症に関連しています。 CP の子供の最大 3 分の 1 では、原因が説明されていないと推定されています。 これらの小児におけるCPの原因は、まれな遺伝病である可能性もあります。 これらの病気の一部については、標的治療が利用可能です。

スロベニアでは、1996 年以降に生まれたすべての CP の子供がスロベニア全国脳性麻痺登録簿 (SRCP) に登録されています。SRCP は、ヨーロッパの登録制度である欧州脳性麻痺監視機関 (SCPE) の一部です。 小児は、保護者の事前の同意を得た上で、または匿名で、5 歳のときに大学小児病院、リュブリャナ大学医療センターで登録されます。

私たちの研究では、研究者らはSRCPに登録されているCPを持つ子供のデータを再調査する予定です。 すべての子供たちはリュブリャナ大学小児病院、大学医療センターに招待され、神経科医による再検査を受けることになる。 患者様または保護者の同意を得た上で、遺伝子検査用の採血を行います。 次世代シーケンス (NGS) を利用して、CP スペクトル障害に関連する 100 を超える遺伝子の遺伝子パネルが実行されます。 CP の遺伝病理学が確認された場合、特定の治療法の探索が可能になります。