Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Etiologia genetyczna u pacjentów z mózgowym porażeniem dziecięcym (GenCP)

1 listopada 2022 zaktualizowane przez: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana

Ocena etiologii genetycznej u pacjentów z mózgowym porażeniem dziecięcym

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) jest trwałym zaburzeniem ruchu lub postawy spowodowanym niepostępującymi upośledzeniami rozwijającego się mózgu. Aktualne szacunki wskazują, że aż 30% przypadków MPD może mieć charakter genetyczny. W naszym badaniu badacze ponownie przeanalizują dane dzieci z MPD, które są zarejestrowane w słoweńskim Krajowym Rejestrze Mózgowego Porażenia Dziecięcego. Wszystkie dzieci zostaną zaproszone do Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Lublanie, gdzie zostaną ponownie zbadane przez neurologa. Zostanie pobrana krew do badań genetycznych. W przypadku potwierdzonej genetycznej etiologii MPD możliwe będzie poszukiwanie specyficznej terapii.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) jest trwałym zaburzeniem ruchu lub postawy spowodowanym niepostępującymi upośledzeniami rozwijającego się mózgu. U dzieci PZT jest najczęstszą przyczyną upośledzenia ruchowego, któremu często towarzyszą inne zaburzenia, takie jak padaczka, upośledzenie umysłowe, zaburzenia mowy i języka, zaburzenia odżywiania, zaburzenia widzenia i słuchu oraz zaburzenia zachowania. Około 1 dziecko na 500 żywych urodzeń ma zdiagnozowane mózgowe porażenie dziecięce.

Przyczyny PZT są zwykle związane z niedostatecznym przepływem krwi i dopływem tlenu do ośrodkowego układu nerwowego dziecka w czasie ciąży lub porodu, powikłaniami przedwczesnego porodu oraz innymi powikłaniami w okresie noworodkowym, takimi jak niewydolność oddechowa, infekcje lub żółtaczka. Szacuje się, że nawet u jednej trzeciej dzieci z MPD przyczyna jest niewyjaśniona. Przyczyną MPD u tych dzieci mogą być również rzadkie choroby genetyczne. W przypadku niektórych z tych chorób dostępne jest leczenie ukierunkowane.

W Słowenii wszystkie dzieci z MPD, urodzone od 1996 roku, są wpisane do słoweńskiego Krajowego Rejestru Mózgowego Porażenia Dziecięcego (SRCP), który jest częścią europejskiego rejestru – Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE). Dzieci są wpisywane do rejestru w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Lublanie w wieku 5 lat, po uprzedniej zgodzie rodziców, w przeciwnym razie anonimowo.

W naszym badaniu badacze ponownie przeanalizują dane dzieci z MPD, które są zarejestrowane w SRCP. Wszystkie dzieci zostaną zaproszone do Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Lublanie, gdzie zostaną ponownie zbadane przez neurologa. Za zgodą pacjenta lub jego rodzica/opiekuna zostanie pobrana krew do badania genetycznego. Wykorzystując sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), zostanie przeprowadzony panel genów obejmujący ponad 100 genów związanych z zaburzeniami ze spektrum CP. W przypadku potwierdzonej genetycznej etiologii MPD możliwe będzie poszukiwanie specyficznej terapii.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
150

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Słowenia
      • Ljubljana, Słowenia, 1000
        • University Children's Hospital, University Medical Centre Ljubljana

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

5 lat do 25 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie obejmie i zgromadzi dane od dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym dowolnego stopnia (I-V), które znajdują się w Słoweńskim Krajowym Rejestrze Mózgowego Porażenia Dziecięcego (SRCP) i których rodzice/opiekunowie zostali poinformowani o celach badania i podpisali Poinformowany formularz zgody.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym, które są wpisane do Słoweńskiego Krajowego Rejestru Mózgowego Porażenia Dziecięcego (SRCP)
  • Pacjenci, których rodzice/opiekunowie zostali poinformowani o celach badania i podpisali formularz świadomej zgody.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci, u których nie zdiagnozowano mózgowego porażenia dziecięcego
  • Pacjenci, których opiekunowie nie podpisali formularza świadomej zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Pacjenci z mózgowym porażeniem dziecięcym
W Słowenii wszystkie dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym urodzone w 1996 roku lub później są wpisane do słoweńskiego krajowego rejestru mózgowego porażenia dziecięcego. Do udziału w badaniu zostaną zaproszeni wszyscy pacjenci z Rejestru.
Test diagnostyczny: NGS
Panel genetyczny ponad 100 genów związanych z zaburzeniami ze spektrum CP zostanie oceniony za pomocą NGS
Inne nazwy:
  • Sekwencjonowanie nowej generacji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja etiologii genetycznej
Ramy czasowe: 2-3 miesiące po pobraniu próbek DNA
Przeprowadzone zostanie sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), a panel ponad 100 genów zostanie oceniony pod kątem identyfikacji potencjalnej etiologii genetycznej.
2-3 miesiące po pobraniu próbek DNA

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
University Medical Centre Ljubljana

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 kwietnia 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 lipca 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 listopada 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
5 listopada 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
5 listopada 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
17 listopada 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
2 listopada 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
1 listopada 2022

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 listopada 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 0120-142/2021/2

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Porażenie mózgowe

Badania kliniczne na NGS

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami