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Etiología genética en pacientes con parálisis cerebral (GenCP)

1 de noviembre de 2022 actualizado por: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana

Evaluación de la etiología genética en pacientes con parálisis cerebral

La parálisis cerebral (PC) es un trastorno permanente del movimiento o la postura debido a deficiencias no progresivas del cerebro en desarrollo. Las estimaciones actuales indican que hasta un 30% de los casos de parálisis cerebral pueden ser de naturaleza genética. En nuestro estudio, los investigadores volverán a examinar los datos de los niños con PC, que están registrados en el Registro Nacional de Parálisis Cerebral de Eslovenia. Todos los niños serán invitados al Hospital Infantil Universitario, Centro Médico Universitario de Ljubljana, donde serán revisados ​​por un neurólogo. Se tomará sangre para pruebas genéticas. En el caso de etiología genética confirmada de la PC, será posible la búsqueda de una terapia específica.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

La parálisis cerebral (PC) es un trastorno permanente del movimiento o la postura debido a deficiencias no progresivas del cerebro en desarrollo. En los niños, la PC es la causa más común de deterioro motor, que a menudo se acompaña de otros trastornos como epilepsia, retraso mental, trastornos del habla y del lenguaje, trastornos de la alimentación, trastornos visuales y auditivos y trastornos del comportamiento. Aproximadamente 1 niño de cada 500 nacidos vivos es diagnosticado con parálisis cerebral.

Las causas de la parálisis cerebral generalmente están relacionadas con el flujo sanguíneo y el suministro de oxígeno inadecuados al sistema nervioso central del bebé durante el embarazo o el parto, las complicaciones del parto prematuro y otras complicaciones en el período neonatal, como dificultad respiratoria, infecciones o ictericia. Se estima que hasta en un tercio de los niños con parálisis cerebral la causa es inexplicable. La causa de la PC en estos niños también pueden ser enfermedades genéticas raras. Para algunas de estas enfermedades existe un tratamiento específico.

En Eslovenia, todos los niños con PC, nacidos desde 1996, están incluidos en el Registro Nacional de Parálisis Cerebral de Eslovenia (SRCP), que forma parte del registro europeo - Vigilancia de la Parálisis Cerebral en Europa (SCPE). Los niños se inscriben en el registro del University Children's Hospital, University Medical Center Ljubljana a la edad de 5 años, después del consentimiento previo de los padres, de lo contrario, de forma anónima.

En nuestro estudio, los investigadores volverán a examinar los datos de los niños con PC, que están registrados en el SRCP. Todos los niños serán invitados al Hospital Infantil Universitario, Centro Médico Universitario de Ljubljana, donde serán revisados ​​por un neurólogo. Con el consentimiento del paciente o de su padre/tutor, se tomará sangre para prueba genética. Utilizando la secuenciación de próxima generación (NGS), se realizará un panel de genes de más de 100 genes asociados con los trastornos del espectro CP. En el caso de etiología genética confirmada de la PC, será posible la búsqueda de una terapia específica.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
150

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Eslovenia
      • Ljubljana, Eslovenia, 1000
        • University Children's Hospital, University Medical Centre Ljubljana

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

5 años a 25 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El estudio inscribirá y recopilará datos de niños con parálisis cerebral de cualquier grado (I-V) que estén incluidos en el Registro Nacional de Parálisis Cerebral de Eslovenia (SRCP) y cuyos padres/cuidadores hayan sido informados sobre los objetivos del estudio y hayan firmado el Informe Informado. formulario de consentimiento.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Niños con parálisis cerebral incluidos en el Registro Nacional de Parálisis Cerebral de Eslovenia (SRCP)
  • Pacientes cuyos padres/cuidadores hayan sido informados sobre los objetivos del estudio y hayan firmado el consentimiento informado.

Criterio de exclusión:

  • Pacientes que no son diagnosticados con parálisis cerebral
  • Pacientes cuyos cuidadores no hayan firmado el consentimiento informado.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Pacientes con parálisis cerebral
En Eslovenia, todos los niños con parálisis cerebral nacidos en 1996 o después están incluidos en el Registro Nacional de Parálisis Cerebral de Eslovenia. Todos los pacientes del Registro serán invitados a participar en el estudio.
Prueba de diagnóstico: SNG
Un panel genético de más de 100 genes, asociados con trastornos del espectro CP, se evaluará mediante NGS
Otros nombres:
  • Secuenciación de última generación

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de la etiología genética
Periodo de tiempo: 2-3 meses después de la recolección de muestras de ADN
Se realizará la secuenciación de próxima generación (NGS) y se evaluará un panel de más de 100 genes para la identificación de una posible etiología genética.
2-3 meses después de la recolección de muestras de ADN

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
University Medical Centre Ljubljana

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de abril de 2021

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de julio de 2022

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de noviembre de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
5 de noviembre de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
5 de noviembre de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
17 de noviembre de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
2 de noviembre de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
1 de noviembre de 2022

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de noviembre de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 0120-142/2021/2

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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