Étiologie génétique chez les patients atteints de paralysie cérébrale (GenCP)

La paralysie cérébrale (PC) est un trouble permanent du mouvement ou de la posture dû à des déficiences non progressives du cerveau en développement. Chez les enfants, la PC est la cause la plus fréquente de déficience motrice, qui s'accompagne souvent d'autres troubles tels que l'épilepsie, le retard mental, les troubles de la parole et du langage, les troubles de l'alimentation, les troubles visuels et auditifs et les troubles du comportement. Environ 1 enfant sur 500 naissances vivantes reçoit un diagnostic de paralysie cérébrale.

Les causes de la PC sont généralement liées à un débit sanguin et à un apport d'oxygène insuffisants au système nerveux central du bébé pendant la grossesse ou l'accouchement, aux complications d'une naissance prématurée et à d'autres complications de la période néonatale telles que la détresse respiratoire, les infections ou la jaunisse. On estime que chez jusqu'à un tiers des enfants atteints de PC, la cause est inexpliquée. La cause de la PC chez ces enfants peut également être des maladies génétiques rares. Pour certaines de ces maladies, un traitement ciblé est disponible.

En Slovénie, tous les enfants atteints de paralysie cérébrale, nés depuis 1996, sont inclus dans le registre national slovène de la paralysie cérébrale (SRCP), qui fait partie du registre européen - Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE). Les enfants sont inscrits au registre de l'hôpital universitaire pour enfants, centre médical universitaire de Ljubljana à l'âge de 5 ans, après accord parental préalable, sinon de manière anonyme.

Dans notre étude, les enquêteurs vont réexaminer les données des enfants atteints de PC, qui sont inscrits à la SRCP. Tous les enfants seront invités à l'hôpital universitaire pour enfants du centre médical universitaire de Ljubljana, où ils seront réexaminés par un neurologue. Avec le consentement du patient ou de son parent/tuteur, du sang pour test génétique sera prélevé. En utilisant le séquençage de nouvelle génération (NGS), un panel de gènes de plus de 100 gènes associés aux troubles du spectre CP sera réalisé. En cas d'étiologie génétique confirmée de CP, la recherche d'une thérapie spécifique sera possible.