Étude sur le diagnostic prénatal du syndrome de Turner
14 août 2012 mis à jour par: Patricia Fechner, Seattle Children's Hospital
Étude collaborative nationale sur les filles ayant reçu un diagnostic prénatal de caryotypes du syndrome de Turner
Le but de cette étude est de comparer les caractéristiques du syndrome de Turner chez les filles diagnostiquées avant la naissance en raison de problèmes fœtaux par rapport à celles diagnostiquées lorsque leur mère subit une amniocentèse pour une autre raison.
Aperçu de l'étude
Statut
Inconnue
Les conditions
Description détaillée
Il s'agit d'une étude observationnelle qui examinera les filles chez qui le syndrome de Turner a été diagnostiqué avant leur naissance. Les filles seront divisées en deux groupes : 1) celles diagnostiquées en raison de caractéristiques vues à l'échographie qui ont soulevé la question du syndrome de Turner et 2) celles diagnostiquées fortuitement lorsque leur mère a subi une amniocentèse pour une autre raison telle que l'âge maternel avancé.
Aucune procédure clinique ni intervention ne sera effectuée dans le cadre de cette étude de collecte de données qui se déroulera pendant les 3 à 6 premières années de la vie de la fille. Les enquêteurs chercheront à voir si les filles diagnostiquées par hasard présentent moins de caractéristiques du syndrome de Turner que les filles diagnostiquées à cause d'une échographie fœtale.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
60
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Patricia Fechner, MD
- Numéro de téléphone: 206-987-5037
- E-mail: patricia.fechner@seattlechildrens.org
Lieux d'étude
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Washington
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Seattle, Washington, États-Unis, 98105
- Recrutement
- Seattle Children's Hospital
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Contact:
- Patricia Fechner, M.D.
- Numéro de téléphone: 800-317-7589
- E-mail: patricia.fechner@seattlechildrens.org
-
Contact:
- Sue Kearns, RN
- Numéro de téléphone: 1-206-987-1758
- E-mail: sue.kearns@seattlechildrens.org
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 3 mois (ENFANT)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Femelle
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les filles chez qui le syndrome de Turner a été diagnostiqué avant la naissance.
La description
Critère d'intégration:
- Syndrome de Turner diagnostiqué avant la naissance
- Moins de 4 mois au moment de l'inscription
Critère d'exclusion:
- Syndrome de Turner diagnostiqué après la naissance
- Plus de 4 mois au moment de l'inscription
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Constatation fœtale
Les filles qui reçoivent un diagnostic de syndrome de Turner en raison de préoccupations soulevées par une échographie fœtale anormale.
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Constatation maternelle
Les filles qui reçoivent un diagnostic de syndrome de Turner parce que leurs mères ont subi une amniocentèse pour une raison autre qu'une échographie fœtale anormale concernant le syndrome de Turner.
Par exemple, une amniocentèse a été effectuée en raison de l'âge maternel avancé ou en raison d'un triple dépistage anormal ou parce qu'une autre condition était en cours de dépistage comme la trisomie 21.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Nombre de signes du syndrome de Turner
Délai: trois à six ans
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Les filles diagnostiquées avec le syndrome de Turner par vérification fœtale auront plus de signes de syndrome de Turner que les filles diagnostiquées par vérification maternelle
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trois à six ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Croissance
Délai: trois à six ans
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Est-ce que les filles atteintes du syndrome de Turner déterminées par constatation fœtale grandissent différemment des filles déterminées par constatation maternelle.
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trois à six ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Patricia Fechner, MD, Seattle Children's
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 janvier 2006
Achèvement primaire (ANTICIPÉ)
1 janvier 2017
Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)
1 janvier 2017
Dates d'inscription aux études
Première soumission
3 novembre 2011
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
14 août 2012
Première publication (ESTIMATION)
20 août 2012
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)
20 août 2012
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
14 août 2012
Dernière vérification
1 août 2012
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies cardiaques
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies du système endocrinien
- Maladie
- Troubles gonadiques
- Troubles du développement sexuel
- Anomalies urogénitales
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Malformations cardiaques congénitales
- Anomalies cardiovasculaires
- Troubles chromosomiques
- Troubles des chromosomes sexuels
- Troubles des chromosomes sexuels du développement sexuel
- Syndrome
- Syndrome de Turner
- Dysgénésie gonadique
Autres numéros d'identification d'étude
- TS Prenatal Study
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .