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Nouvelles variantes impliquées dans le syndrome de Taybi-Linder (NewViTALS)

18 juillet 2017 mis à jour par: Hospices Civils de Lyon

Identification de nouveaux gènes impliqués dans le syndrome de Taybi-Linder.

Le syndrome de Taybi-Linder (TALS, OMIM 210710) est une maladie autosomique récessive rare appartenant au groupe des nanismes primordiaux ostéodysplasiques microcéphaliques (MOPD). Ce syndrome se caractérise par une petite taille, des anomalies squelettiques, une microcéphalie sévère avec des malformations cérébrales et une dysmorphie faciale, et est causé par des mutations de RNU4ATAC. Bien que le TALS associé à RNU4ATAC soit un phénotype reconnaissable, une présentation atypique est parfois observée, élargissant ainsi le spectre clinique (phénotype de type TALS).

Cette étude vise à identifier de nouveaux variants impliqués dans le syndrome de Taybi-Linder et les phénotypes associés (i.e.TALS-like).

Cette étude non interventionnelle sera réalisée sur des patients sans mutation prouvée de RNU4ATAC et leurs parents sanguins (19 échantillons au total) par séquençage à haut débit et analyse génétique d'échantillons d'acide désoxyribonucléique déjà collectés.

Au total, une telle étude permettra de mieux comprendre les mécanismes moléculaires responsables du syndrome de Taybi-Linder et des phénotypes apparentés au syndrome de Taybi-Linder ainsi que la physiopathologie de ces formes dévastatrices de nanisme microcéphalique.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

19

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Lyon, France, 69677
        • Service de Génétique Clinique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients diagnostiqués avec un Taybi-Linder ou Taybi-Linder comme syndrome et leurs parents de sang.

La description

Critère d'intégration:

  • fœtus ou jeunes enfants diagnostiqués avec un syndrome de type Taybi-Linder ou Taybi-Linder, sans mutation RNU4ATAC (cas index)
  • de 20 semaines de grossesse à 18 ans
  • parents ou frères et sœurs des cas index, avec consentement éclairé pour l'analyse de leur échantillon d'ADN et de celui du cas index.

Critère d'exclusion:

  • pas de consentement éclairé pour l'utilisation d'échantillons génétiques à des fins de recherche médicale

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Rétrospective

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Cas index Taybi-Linder
Cas index Taybi-Linder qui ont déjà consenti à la (ré)utilisation de leurs échantillons d'ADN pour la recherche médicale.
Génétique: Analyse de l'acide désoxyribonucléique
Cette étude consiste en le séquençage à haut débit de l'exome et la bio-analyse génétique subséquente de 19 échantillons d'acide désoxyribonucléique de 6 familles, déjà collectés et consentis, y compris des patients diagnostiqués avec un syndrome de Taybi-Linder et leurs proches (parents et/ou frères et sœurs).
Parents de sang des cas index de Taybi-Linder
Parents de sang des cas index de Taybi-Linder qui ont déjà consenti à la (ré)utilisation de leurs échantillons d'ADN pour la recherche médicale.
Génétique: Analyse de l'acide désoxyribonucléique
Cette étude consiste en le séquençage à haut débit de l'exome et la bio-analyse génétique subséquente de 19 échantillons d'acide désoxyribonucléique de 6 familles, déjà collectés et consentis, y compris des patients diagnostiqués avec un syndrome de Taybi-Linder et leurs proches (parents et/ou frères et sœurs).

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification de nouveaux variants impliqués dans le syndrome de Taybi-Linder
Délai: Collecte au moment du diagnostic = moins d'un jour
Un séquençage de capture d'exome génétique à haut débit de 19 échantillons d'acide désoxyribonucléique provenant de patients diagnostiqués avec un syndrome de type Taybi-Linder et de leurs parents par le sang
Collecte au moment du diagnostic = moins d'un jour

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hospices Civils de Lyon

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Anticipé)

1 septembre 2017

Achèvement primaire (Anticipé)

1 mai 2018

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 juin 2018

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 juillet 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 juillet 2017

Première publication (Réel)

19 juillet 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

19 juillet 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

18 juillet 2017

Dernière vérification

1 juillet 2017

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 69HCL16_0774

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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