Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Nowe warianty zaangażowane w zespół Taybiego-Lindera (NewViTALS)

18 lipca 2017 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon

Identyfikacja nowych genów zaangażowanych w zespół Taybiego-Lindera.

Zespół Taybi-Lindera (TALS, OMIM 210710) jest rzadkim zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie, należącym do grupy mikrocefalicznych osteodysplastycznych pierwotnych karłowatości (MOPD). Zespół ten charakteryzuje się niskim wzrostem, anomaliami szkieletowymi, ciężką małogłowiem z wadami rozwojowymi mózgu i dysmorfią twarzy i jest spowodowany mutacjami w RNU4ATAC. Chociaż TALS związany z RNU4ATAC jest rozpoznawalnym fenotypem, czasami obserwuje się nietypową prezentację, rozszerzając w ten sposób spektrum kliniczne (fenotyp podobny do TALS).

To badanie ma na celu identyfikację nowych wariantów zaangażowanych w zespół Taybiego-Lindera i związanych z nim fenotypów (tj. podobnych do TALS).

To nieinterwencyjne badanie zostanie przeprowadzone na pacjentach bez udowodnionej mutacji RNU4ATAC i ich krewnych (łącznie 19 próbek) za pomocą wysokoprzepustowego sekwencjonowania i analizy genetycznej już pobranych próbek kwasu dezoksyrybonukleinowego.

W sumie takie badanie pozwoli lepiej zrozumieć mechanizmy molekularne odpowiedzialne za zespół Taybiego-Lindera i fenotypy podobne do zespołu Taybiego-Lindera, a także patofizjologię tych wyniszczających form karłowatości małogłowej.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

19

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Lyon, Francja, 69677
        • Service de Génétique Clinique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci, u których zdiagnozowano zespół Taybiego-Lindera lub zespół podobny do Taybiego-Lindera i ich krewni.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • płód lub małe dziecko ze zdiagnozowanym zespołem Taybiego-Lindera lub zespołem podobnym do Taybiego-Lindera, bez mutacji RNU4ATAC (przypadek indeksowy)
  • w wieku od 20 tygodni ciąży do 18 lat
  • rodzice lub rodzeństwo spraw indeksowych, za świadomą zgodą na analizę zarówno ich próbki DNA, jak i próbki ze sprawy indeksowej.

Kryteria wyłączenia:

  • brak świadomej zgody na wykorzystanie próbek genetycznych do badań medycznych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Przypadki indeksu Taybiego-Lindera
Taybi-Linder indeksuje przypadki, które już wyraziły zgodę na (ponowne) wykorzystanie ich próbek DNA do badań medycznych.
Genetyczny: Analiza kwasu dezoksyrybonukleinowego
Badanie to polega na wysokowydajnym sekwencjonowaniu egzomu i późniejszej bioanalizie genetycznej 19 próbek kwasu dezoksyrybonukleinowego z 6 rodzin, już pobranych i zatwierdzonych, w tym pacjentów ze zdiagnozowanym zespołem Taybiego-Lindera i ich krewnych (rodziców i/lub rodzeństwa).
Krewni przypadków z indeksem Taybiego-Lindera
Krewni osób z indeksu Taybiego-Lindera, którzy już wyrazili zgodę na (ponowne) wykorzystanie ich próbek DNA do badań medycznych.
Genetyczny: Analiza kwasu dezoksyrybonukleinowego
Badanie to polega na wysokowydajnym sekwencjonowaniu egzomu i późniejszej bioanalizie genetycznej 19 próbek kwasu dezoksyrybonukleinowego z 6 rodzin, już pobranych i zatwierdzonych, w tym pacjentów ze zdiagnozowanym zespołem Taybiego-Lindera i ich krewnych (rodziców i/lub rodzeństwa).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja nowych wariantów zaangażowanych w zespół Taybiego-Lindera
Ramy czasowe: Pobranie w momencie diagnozy = mniej niż jeden dzień
Genetyczne sekwencjonowanie egzomu o wysokiej przepustowości 19 próbek kwasu dezoksyrybonukleinowego od pacjentów, u których zdiagnozowano zespół podobny do Taybiego-Lindera i ich krewnych
Pobranie w momencie diagnozy = mniej niż jeden dzień

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)

1 września 2017

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 maja 2018

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 czerwca 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 lipca 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 lipca 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 lipca 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 lipca 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 lipca 2017

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 69HCL16_0774

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół genetyczny

Badania kliniczne na Analiza kwasu dezoksyrybonukleinowego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Moldova

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj