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Nuevas variantes implicadas en el síndrome de Taybi-Linder (NewViTALS)

18 de julio de 2017 actualizado por: Hospices Civils de Lyon

Identificación de nuevos genes implicados en el síndrome de Taybi-Linder.

El síndrome de Taybi-Linder (TALS, OMIM 210710) es un raro trastorno autosómico recesivo que pertenece al grupo de enanismos primordiales osteodisplásicos microcefálicos (MOPD). Este síndrome se caracteriza por baja estatura, anomalías esqueléticas, microcefalia grave con malformaciones cerebrales y dismorfismo facial, y está causado por mutaciones en RNU4ATAC. Aunque el TALS asociado a RNU4ATAC es un fenotipo reconocible, en ocasiones se observa una presentación atípica, lo que amplía el espectro clínico (fenotipo tipo TALS).

Este estudio tiene como objetivo identificar nuevas variantes involucradas en el síndrome de Taybi-Linder y fenotipos asociados (es decir, similares a TALS).

Este estudio no intervencionista se realizará en pacientes sin mutación comprobada de RNU4ATAC y sus parientes consanguíneos (19 muestras en total) mediante secuenciación de alto rendimiento y análisis genético de muestras de ácido desoxirribonucleico ya recolectadas.

En conjunto, dicho estudio permitirá una mejor comprensión de los mecanismos moleculares responsables del síndrome de Taybi-Linder y los fenotipos similares al síndrome de Taybi-Linder, así como la fisiopatología de estas devastadoras formas de enanismo microcefálico.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

19

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Lyon, Francia, 69677
        • Service de Génétique Clinique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes diagnosticados con un síndrome de Taybi-Linder o similar a Taybi-Linder y sus familiares consanguíneos.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • feto o niños pequeños diagnosticados con un síndrome de Taybi-Linder o similar a Taybi-Linder, sin mutación RNU4ATAC (caso índice)
  • de 20 semanas de embarazo a 18 años
  • padres o hermanos de los casos índice, con consentimiento informado para el análisis tanto de su muestra de ADN como de la del caso índice.

Criterio de exclusión:

  • no hay consentimiento informado para el uso de muestras genéticas para investigación médica

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Retrospectivo

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Casos índice de Taybi-Linder
Casos índice de Taybi-Linder que ya han dado su consentimiento para la (re)utilización de sus muestras de ADN para investigación médica.
Genético: Análisis de ácido desoxirribonucleico
Este estudio consiste en la secuenciación del exoma de alto rendimiento y posterior bioanálisis genético de 19 muestras de ácido desoxirribonucleico de 6 familias, ya recolectadas y consentidas, incluyendo pacientes diagnosticados con síndrome de Taybi-Linder y sus familiares (padres y/o hermanos).
Parientes consanguíneos de los casos índice de Taybi-Linder
Familiares consanguíneos de casos índice de Taybi-Linder que ya hayan dado su consentimiento para la (re)utilización de sus muestras de ADN para investigación médica.
Genético: Análisis de ácido desoxirribonucleico
Este estudio consiste en la secuenciación del exoma de alto rendimiento y posterior bioanálisis genético de 19 muestras de ácido desoxirribonucleico de 6 familias, ya recolectadas y consentidas, incluyendo pacientes diagnosticados con síndrome de Taybi-Linder y sus familiares (padres y/o hermanos).

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de nuevas variantes implicadas en el síndrome de Taybi-Linder
Periodo de tiempo: Colección en el momento del diagnóstico = menos de un día
Una secuenciación genética de captura de exoma de alto rendimiento de 19 muestras de ácido desoxirribonucleico de pacientes diagnosticados con un síndrome similar a Taybi-Linder y sus parientes consanguíneos
Colección en el momento del diagnóstico = menos de un día

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Hospices Civils de Lyon

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Anticipado)

1 de septiembre de 2017

Finalización primaria (Anticipado)

1 de mayo de 2018

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de junio de 2018

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

18 de julio de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de julio de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

19 de julio de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

19 de julio de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de julio de 2017

Última verificación

1 de julio de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 69HCL16_0774

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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